Erfelijkheid

Dankzij snelle ontwikkelingen in DNA-technologie kunnen erfelijke aandoeningen steeds nauwkeuriger worden opgespoord. Ook begrijpen wetenschappers genetische risicofactoren bij veelvoorkomende ziekten zoals diabetes, hart- en vaatziekten, kanker of dementie, steeds beter. Deze ontwikkelingen dragen bij aan snellere en gerichtere diagnostiek, persoonlijke behandelkeuzes en innovatieve therapieën, zoals gentherapie.

De ontwikkeling van DNA-technieken heeft de diagnostiek van erfelijke aandoeningen sterk verbeterd. Artsen kunnen tegenwoordig sneller, nauwkeuriger en soms al vóór de geboorte genetische afwijkingen opsporen. Daarnaast wordt er door bevolkingsonderzoek steeds meer bekend over de rol van genen bij veelvoorkomende ziekten zoals dementie.

Voor de ontwikkeling van innovatieve DNA-technieken heeft ZonMw verschillende programma's voor talentontwikkeling en vrij onderzoek. 

DNA-technieken, zoals sequencing en SNP-array, maken het mogelijk om delen van of zelfs het gehele DNA snel en nauwkeurig in kaart te brengen en een foutje in het DNA op te sporen. Hierdoor kunnen erfelijke aandoeningen eerder en betrouwbaarder worden vastgesteld, wat de diagnostiek sterk verbetert. 

Daarnaast bieden deze technieken nieuwe mogelijkheden voor screening, bijvoorbeeld om dragerschap of genetische afwijkingen al vóór het ontstaan van klachten op te sporen. Bij het programma Zwangerschap en geboorte dragen we met onderzoek bij aan de ontwikkeling van prenatale en neonatale screening, zoals de NIPT en de hielprik.

DNA-technieken kunnen worden gebruikt om genetische varianten te identificeren die vaker voorkomen bij mensen met een bepaalde ziekte dan bij gezonde (controle)groepen. Hiervoor worden statische analysemethoden gebruikt, zoals Genome-Wide Association Study (GWAS) en polygenic risk score (PRS). 

In veel wetenschappelijke onderzoeken wordt op deze manier gekeken of er een risico-inschatting gemaakt kan worden op het krijgen van aandoeningen zoals hart- en vaatziekten, kanker, diabetes of dementie. Dit draagt bij aan meer gepersonaliseerde preventie en behandeling.

Een representatief referentiegenoom is hierbij van groot belang, omdat genetische varianten en risicoprofielen kunnen verschillen tussen populaties. Het 1+ Million Genomes Initiative heeft daarom als doel om genetische data van meer dan 1 miljoen Europeanen te verzamelen, zodat risico-inschattingen en toekomstige toepassingen beter aansluiten bij de diversiteit van de bevolking.

Het deelprogramma Vroege opsporing richt zich op de vroegtijdige opsporing van ziekten, aandoeningen of risico-indicatoren bij de gezonde burger. Dit gebeurt op de thema's risicostratificatie, geïnformeerde keuze en innovatieve technieken. 

Afbeelding

Kennis over erfelijkheid en de toepassing van DNA-technologie spelen een steeds grotere rol in de geneeskunde, zowel bij het kiezen van een passende behandeling als bij het inschatten van gezondheidsrisico’s voor patiënten en hun familie. Door inzicht in het genetisch profiel van een patiënt kunnen artsen behandelingen beter afstemmen op de individuele patiënt, wat leidt tot effectievere zorg en minder bijwerkingen. 

Voorbeelden van belangrijke toepassingen: 

• Stamcel- en gentherapie om defecte genen te repareren of beschadigd weefsel te vervangen. Het programma Pluripotent Stem cells for Inherited Diseases and Embryonic Research (PSIDER) is bedoeld voor biomedisch onderzoek met geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS). Met dit programma wordt ingezet op pluripotent stamcelonderzoek om alternatieve modelsystemen te ontwikkelen voor humane embryo’s en kennis te ontwikkelen voor de behandeling van ernstige erfelijke aandoeningen.
• In het programma Personalised Medicine is gekeken naar de verschillende factoren die de werking van een geneesmiddel beter kunnen voorspellen, zodat therapie op maat gegeven kan worden. Daarnaast neemt ZonMw deel aan Europese Partnerschappen EP PerMed en ERA4Health, waar de ‘personalised medicine’ benadering en het gebruik van preklinische en klinische modellen en technologieën centraal staan. 
• Farmacogenetica voorspelt hoe verschillen in het DNA bepalen hoe iemand reageert op medicijnen. Hierdoor kunnen behandeling gerichter, veiliger en effectiever worden ingezet. Bekijk de pagina over Farmacogenetica op maat.

Er zijn meer dan 7000 zeldzame aandoeningen, waarvan 80% van genetische oorsprong zijn. Samen treffen ze naar schatting 1 miljoen mensen in Nederland en 26-30 miljoen mensen in Europa. Europese samenwerking is cruciaal om kennis te vergroten en zorg voor deze patiënten te verbeteren. Daarom neemt ZonMw deel aan de European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA), een internationaal partnerschap binnen het Horizon Europe-programma van de Europese Commissie gericht op het onderzoek naar het ontstaan van zeldzame aandoeningen. Naast ERDERA is ZonMw ook betrokken bij een ander Europees programma voor zeldzame aandoeningen: JARDIN, dat zich richt op het verbeteren van de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening.

Ook nationale afstemming is noodzakelijk. ZonMw coördineert het ontwikkelingsproces voor een nieuw Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen, dat medio 2028 moet leiden tot een toekomstgericht plan voor betere zorg voor mensen met een zeldzame aandoening. 

Erfelijkheid speelt bij 5 tot 10 procent van alle kankersoorten een rol. Met genetisch onderzoek kunnen veranderingen in het DNA worden gevonden die het risico op bepaalde kankersoorten verhogen, zoals borst-, darm- of eierstokkanker. Onderzoek naar erfelijke aanleg kan helpen om risico’s beter in kaart te brengen en mogelijkheden voor controle, preventie en behandeling te bespreken.

Ook tumor-DNA speelt een steeds belangrijkere rol bij kankerdiagnostiek en behandeling. Door genetische eigenschappen van een tumor te analyseren, kunnen artsen beter bepalen welke behandeling het meest kansrijk is voor een individuele patiënt.

Lees meer over het onderwerp Kanker.

Erfelijkheid en het gebruik van DNA- en genetische data brengen ook ethische vragen met zich mee. Genetische informatie is persoonlijk en kan niet alleen iets zeggen over een individu, maar ook over familieleden. Bij genetisch onderzoek kunnen nevenbevindingen (ook wel toevalsbevindingen genoemd) naar voren komen die niet direct verband houden met de onderzoeksvraag. Ook de langdurige opslag en het hergebruik van genetische data vragen om zorgvuldige afwegingen rondom privacy, toestemming en databeveiliging. 

Bekijk hier een overzicht van gefinancierde projecten over de ethische aspecten van DNA-onderzoek. 

Meer informatie over het onderwerp Ethiek.

Data en technologie spelen een steeds grotere rol in onderzoek naar erfelijkheid en DNA. Door grote hoeveelheden genetische gegevens slim te analyseren, kunnen onderzoekers ziekten beter begrijpen en behandelingen steeds persoonsgerichter maken. Ook AI helpt bij snellere diagnostiek en het herkennen van patronen in DNA. 

Meer informatie over de inzet van data en technologie in gezondheid en zorg is te vinden bij onderwerp Data en Technologie.