DNA-poli helpt bij vroege opsporing van hartziekten

In een serie interviews met IMDI-projectleiders zoomen we in op de implementatie en het vermarkten van deze innovaties. Dit keer spreken we met Peter van Tintelen, klinisch geneticus en hoogleraar erfelijke hartziekten; en Marten Siemelink, arts en innovatiemanager. Beiden zijn verbonden aan de afdeling Klinische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht. Peter was projectleider, Marten projectmanager bij de ontwikkeling van het online ‘DNA-poli’ platform.

De afdeling Klinische Genetica van het UMC Utrecht houdt zich bezig met erfelijke- en aangeboren ziekten. Peter en Marten zijn gespecialiseerd in erfelijke hartziekten en zagen hoe traag en stroperig het proces rond de diagnose bij familieleden van iemand met zo’n ziekte vaak verliep. ‘Dat had veel te maken met de informatievoorziening,’ verklaart Peter. ‘Die liep voorheen via de huisarts. Die kon besluiten om iemand niet door te verwijzen. En als die verwijzing naar de poli er wel kwam, liepen patiënten tegen lange wachttijden aan. Het innovatieve van de DNA-poli is dat we dit proces online organiseren. Informatie is altijd beschikbaar en kan op elk moment door familieleden geraadpleegd worden. Tegelijkertijd helpt het platform ons als zorgverleners om het overzicht te houden en goede zorg te leveren aan alle familieleden.’

Marten vult aan dat het oorspronkelijke plan flink leunde op een chatbot. ‘Dat idee stamt van vóór ChatGPT. Wij hadden bedacht dat een chatbot de patiënt door het hele zorgpad zou leiden, zonder tussenkomst van een arts. Dat zou meer makkelijke en betere zorg opleveren en voor de dokter sneller en eenvoudiger zijn. Maar in een vroeg stadium werden we teruggefloten door de Patiëntenraad. Zij vonden dat er verplicht een gesprek met een arts in moest zitten. Dat was voor ons een belangrijk leermoment: we waren te ver doorgeschoten in de technologische oplossing. Inmiddels is AI verder geëvolueerd dan dat wij ooit hadden kunnen bedenken, dus misschien komt die op AI gebaseerde chatbot in de toekomst alsnog. Ons doel blijft om, door middel van technologie, de zorg te verbeteren en efficiënter te maken.’

Voor Peter en Marten als medici bleek de ontwikkeling van software een grotere uitdaging dan verwacht. ‘We hebben de inspanning die nodig is om zoiets te ontwikkelen flink onderschat,’ geeft Peter toe. ‘Voor de softwareontwikkeling hebben we aanvankelijk een externe partij ingeschakeld. Daarnaast hebben we heel nauw samengewerkt met ICT-specialisten binnen het UMC Utrecht; dat was onze redding. Het mooie van deze IMDI-subsidie is, dat ook alfa-, bèta- en gammawetenschappen betrokken moesten worden. We hebben veel geleerd van de input van patiënten, maar ook van juristen en ethici.’ Marten voegt toe: ‘Voordat een IT-er iets kan bouwen, moet je heel precies uitleggen wat je verwacht. In het technisch- en functioneel ontwerp leg je vast waar elk knopje komt, hoe het eruit ziet en wat het moet doen. Als je dat niet doet, krijg je iets anders; dat traject bleek veel complexer dan we vooraf dachten.’

Bijzonder aan het project DNA-poli was dat het project niet alleen wetenschappelijk was, maar ook een product ging ontwikkelen. Marten: ‘Dit project verschilt van hoe wetenschap onderzoek meestal verloopt. Normaal gesproken krijg je financiering, voer je onderzoek uit, je schrijft er een mooi artikel over en dan is iedereen blij. Ons project kende extra onzekerheden. We onderzochten wel wetenschappelijke vraagstellingen, maar die gingen over het product dat we tegelijkertijd aan het ontwikkelen waren. Dat maakte het ingewikkeld. Gaandeweg kregen we pas zicht op de business case. Dan moet je nadenken over vragen als: voor wie is dit product, wie gaat ervoor betalen en hoe houd je het in de lucht? Ons product moet uiteindelijk bekostigd worden in de tertiaire zorg. Tegelijkertijd is de zorg in Nederland al duur, dus niemand zit te wachten op extra kosten. Maar voor het ontwikkelen en in de lucht houden van een product, moet er wel een bekostigingsmodel zijn. Dat bleek een lastige puzzel.’

Binnen Nederland lijkt de potentiële afzetmarkt voor de DNA-poli beperkt tot 8 afdelingen klinische genetica. Toch verkennen Peter en Marten ook mogelijkheden in het buitenland. Peter vertelt: ‘In Nederland wordt klinisch genetische zorg alleen geleverd door academische ziekenhuizen en het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis in Amsterdam. Maar ook vanuit het buitenland is er veel belangstelling voor waarmee wij bezig zijn. Wereldwijd neemt de vraag naar genetica enorm toe. Terwijl het aantal professionals niet in hetzelfde tempo meegroeit. Dus iedereen zoekt naar andere manieren om familieleden goed te informeren en te begeleiden.’ Marten vervolgt: ‘Wetenschappelijk werken we graag samen met onderzoekers die met vergelijkbare technologie bezig zijn. Daarnaast bekijken we of het product ook interessant is voor toepassing in het buitenland. Dat kan betekenen, dat er makkelijker investeerders gevonden kunnen worden, waardoor we de kans krijgen het product verder door te ontwikkelen.’

De DNA-poli helpt familieleden van iemand met een erfelijke hartafwijking om een goed geïnformeerde beslissing te nemen over voorspellend DNA-onderzoek. Het gaat vaak om jonge, ogenschijnlijke gezonde mensen, die een beslissing nemen over een test die mogelijk de rest van hun leven beïnvloedt. Dat kan flinke consequenties hebben. Voor iemands geestelijk welbevinden en voor het medisch welbevinden; iemand kan bijvoorbeeld jaarlijks gecontroleerd moeten worden. Zo’n uitslag kan ook consequenties hebben voor eventuele kinderen. ‘Wil je daarover als familielid een goed besluit nemen, dan moet je weten over welke ziekte het gaat, wat de ziekteverschijnselen zijn en hoe de gezondheidscontroles eruit zien,‘ merkt Peter op. ‘Die informatie is essentieel om weloverwogen te kiezen of je je wel of niet laat testen. We gebruiken de DNA-poli nu niet voor ziektes die onbehandelbaar zijn. We richten ons nu vooral op ziekten waarbij vroege opsporing winst oplevert in de vorm van gezondheid en levensverwachting. De huidige DNA-poli is ontwikkeld voor twee erfelijke hartziekten. Als je het platform wilt toepassen op bijvoorbeeld nierziekten of erfelijke vormen van kanker, moet je het aanpassen. De gevolgen, behandelingen en keuzes voor familieleden zijn dan immers anders. Dat is de volgende stap in de ontwikkeling van de DNA-poli.’

‘Zonder deze subsidie was Peters idee nog steeds alleen een idee,’ stel Marten vast. ‘IMDI heeft onze droom handen en voeten gegeven,’ beaamt Peter. ‘We hebben een product kunnen ontwikkelen waar we trots op zijn, dat voldoet aan ethische en juridische standaarden én aansluit bij de wensen van zorgverleners en patiënten. Dat vind ik echt een super resultaat.’ Daarnaast zijn beide collega’s enthousiast over de multidisciplinaire samenwerking die binnen het project op gang kwam. ‘Die was echt boven verwachting,’ zegt Peter daarover. ‘Vooraf heb je een bepaald beeld bij juristen, ethici of IT-onderzoekers van een technische universiteit. Maar de samenwerking verliep veel soepeler dan we ooit gedroomd of gehoopt hadden. De synergie binnen deze groep was echt enorm. Ik heb onlangs zelfs een nieuw projectvoorstel ingediend, samen met een jurist. Dat had ik van tevoren nooit bedacht!’

Marten voegt toe: ‘Er ligt nu software die nagenoeg klaar is om de markt op te gaan, dat vind ik fantastisch. Bovendien is één van onze promovenda die betrokken was bij dit project, benaderd om erover te spreken op het belangrijkste Europese congres van de vakvereniging; de ESHG Conference 2026. Dat laat zien dat er internationaal echt wordt gezien dat hier iets tofs gebeurt!’

Marten: ‘Alle genetische zorg in ons land wordt door 8 centra geleverd. Voor de DNA-poli is Nederland geen grote afzetmarkt, en gaan we ook over de landsgrenzen kijken. Want het product moet wel bekostigd worden én uiteindelijk ook geld in de zorg besparen. We moeten daarom bepalen via welke aanpak we dit product het beste in de markt kunnen zetten. Wordt dat via een derde partij of zetten we hiervoor zelf een startup op? Dat is de fase waarin we nu zitten.’

‘Voor nu richten we ons op de studie naar de effectiviteit van de DNA-poli en de opbrengst in het bereiken van familieleden,’ voegt Peter toe. ‘Die studie loopt nog een aantal maanden en we hopen nog dit jaar de analyse af te ronden. De huidige DNA-poli wordt nu toegepast binnen het UMC Utrecht, maar onze ambitie is deze verder op te schalen. Daarvoor wordt de software nu aangepast, zodat het platform ook toegepast kan worden in andere academische ziekenhuizen met vergelijkbare zorg. Daarnaast hebben we via de Hartstichting een nieuwe subsidie gekregen om te onderzoeken hoe taalmodellen kunnen bijdragen aan de verdere ontwikkeling van de DNA-poli. En een collega die zich bezighoudt met erfelijke vormen van kanker, heeft recent een subsidieaanvraag ingediend die voortborduurt op het concept van de DNA-poli. We zitten dus zeker niet stil.’

De ervaringen van Peter en Marten leveren een paar praktische adviezen op voor innovatoren die hun zorgvernieuwing richting implementatie willen brengen. ‘Wees niet bang en voel geen koudwatervrees om samen te werken met partijen die je nog niet kent,’ benadrukt Peter. ‘En bereid je zo goed mogelijk voor, houd rekening met alles wat je kunt bedenken.’

‘Je idee en het team waarmee je werkt, zijn misschien wel belangrijker dan het plan dat je vooraf maakt,’ beweert Marten. ‘Je denkt te weten wat je gaat doen en welke vraag je wilt beantwoorden. Maar gaandeweg blijkt dat soms toch anders te zijn. Dus zorg voor een gemotiveerd team dat lekker samenwerkt, plannen maakt maar die ook durft aan te passen. En vooral: houd vol!’

• De DNA-poli
• DNA-poli: Design and development of a digital platform for family communication support and predictive genetic counseling on inherited diseases
• Evaluation of DNA-poli: Study protocol of a randomized controlled trial to assess a digital platform for family cascade genetic testing and predictive genetic counseling