Prenatale en neonatale screening

Jaarlijks worden bijna alle 170.000 baby’s met de hielprik onderzocht op meer dan 25 ziektes. Als deze ziektes tijdig worden ontdekt, kan er vaak snel behandeling starten. Dat dit aantal ziektes steeds verder wordt uitgebreid roept ook (ethische) vragen op. Uit de PANDA-studie bleek dat 95% van de ouders en professionals de huidige hielprik en de uitbreiding ervan een goed idee vinden. Met de uitkomsten zullen aanbevelingen worden gedaan, onder andere ook over voorlichting en communicatie. 

OCTN2 is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij onder andere lage bloedsuikers en hartproblemen kunnen optreden. Deze ziekte heeft een ernstige en een milde vorm. Onderzoek heeft aangetoond dat de ernstige vorm van de ziekte via de hielprikscreening opgespoord kan worden en dat deze volledig en makkelijk behandelbaar is. Op basis van deze bevindingen heeft VWS in oktober 2024 dan ook opdracht gegeven aan het RIVM om een uitvoeringstoets te doen naar toevoeging van OCTN2 aan de hielprik. 

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die vooral bij  jongens schade kan toebrengen aan de bijnieren en hersenen. Wanneer ALD vroegtijdig wordt ontdekt, kan de ziekte goed behandeld worden. In deze studie is, in opdracht van VWS, een screeningsalgoritme ontwikkeld dat het mogelijk maakt om alleen jongens op ALD te screenen in het hielprikscreeningsprogramma. Sinds oktober 2023 is ALD dan ook succesvol opgenomen in het hielprikprogramma. 

GAMT-D is een erfelijke stofwisselingsziekte met ontwikkelingsachterstand tot gevolg. Bij vroege opsporing kan behandeling het risico van ziekteklachten verkleinen. Omdat screening op deze ziekte nog niet beschikbaar was, is binnen dit onderzoek een meetmethode ontwikkeld dat de ziekte GAMT-D aantoont. Implementatie in Nederland lijkt goed mogelijk als het gaat om juridische, ethisch en kostenbesparende en psychosociale aspecten. Vervolgonderzoek is nodig omdat de test nog niet inzetbaar is in de Nederlandse laboratoria voor hielprikscreening. 

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een zeldzame, ernstige afwijking van het immuunsysteem. SCID kan worden opgespoord met een test in de hielprikscreening en kan dan goed worden behandeld met grote kans op genezing. Dit onderzoek heeft aangetoond dat de SCID screening kosteneffectief is en dat ouders er positief tegenover staan. Na het succesvol afronden van de SONNET-studie, is SCID per 1 januari 2021 opgenomen in het Nederlandse hielprikscreeningprogramma.

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij zonder behandeling progressieve lichamelijke en neurologische symptomen ontstaan. Een eenvoudige medicamenteuze behandeling kan dit voorkomen. In deze studie is een screeningsmethode ontwikkeld die betrouwbaar is en goed toepasbaar voor screening op grote groepen pasgeborenen. De resultaten zijn gepresenteerd aan het RIVM, op basis daarvan is besloten om een implementatietraject voor hielprikscreening voor CTX in Nederland in te gaan richten. 

Binnen de neonatale hielprikscreening zijn biochemische testen nu de eerste test en wordt DNA-onderzoek gebruikt ter bevestiging. Door de verbeterde DNA-technologie wordt het in de toekomst wellicht mogelijk om DNA-testen als eerste test te gebruiken. Dit onderzoek naar de mogelijkheden hiervan heeft bruikbare resultaten opgeleverd voor de wetenschap en praktijk. Er zijn methoden onderzocht die technisch voldoen. Wel is het definiëren van te includeren ziekten nog een grote uitdaging. Een belangrijke eerste stap is gezet maar voor daadwerkelijke implementatie zijn meer stappen nodig.