Frontotemporale dementie beter begrijpen
Dr. Lianne Reus doet onderzoek naar frontotemporale dementie (FTD). FTD is een ernstige vorm van dementie met veranderingen in gedrag, persoonlijkheid en taal. Er zijn geen behandelopties omdat voor de meerderheid van de patiënten de oorzaak onbekend is. Om de ziekte te kunnen behandelen – of liever nog voorkomen – is het essentieel om te weten hoe FTD ontstaat.
Kunt u kort uitleggen waar u onderzoek naar doet en waarom u dat doet?
Frontotemporale dementie, afgekort FTD, is een ernstige vorm van dementie met veranderingen in gedrag, persoonlijkheid en taal. Anders dan bij andere vormen van dementie treft FTD vaak jonge mensen (jonger dan 65 jaar). Er zijn geen behandelopties voor FTD omdat voor de meerderheid van de patiënten met FTD (rond 80%) de oorzaak onbekend is. Om de ziekte te kunnen behandelen – of liever nog voorkomen – is het essentieel om te weten hoe FTD ontstaat.
Bij ongeveer 20% van de patiënten met FTD is 1 foutje in een cruciaal gen de oorzaak van FTD, maar bij de overige 80% is dit niet het geval en spreken we van ‘sporadische FTD’. Toch lijken erfelijke factoren een belangrijke rol te spelen in sporadische FTD. Het gaat dan niet om 1 erfelijke risicofactor, maar om een samenspel van meerdere erfelijke factoren die het risico op het ontwikkelen van FTD verhogen. Het is onduidelijk welke erfelijke factoren precies bij FTD betrokken zijn. Daarnaast weten we weinig van hoe deze factoren precies tot FTD leiden. Deze kennis is belangrijk om nieuwe medicijnen te ontwikkelen voor FTD. Daarom heb ik als doel met mijn onderzoek is om ziekteprocessen in sporadische FTD beter te begrijpen.
Kunt u kort uitleggen op welke manier u dat onderzoek gaat uitvoeren?
Voor dit onderzoek maak ik gebruik van klinische en biologische gegevens die al verzameld zijn in patiënten met FTD. Ik wil meer inzicht krijgen in FTD door:
- te onderzoeken welke erfelijke factoren betrokken zijn bij sporadische FTD;
- erfelijke factoren te vertalen naar wat er precies misgaat in de hersenen;
- te onderzoeken wat de invloed is van erfelijke factoren op patiënt karakteristieken in FTD, zoals begin van klachten, ziekteverloop en subtype.
Kunt u iets zeggen over de resultaten die u hoopt te behalen?
Ik hoop met mijn onderzoek meer inzicht te krijgen in de ziekteprocessen die betrokken zijn bij sporadische FTD. Dit is belangrijk voor het ontwikkelen van behandelopties, die op dit moment niet aanwezig zijn. Daarnaast hoop ik meer aandacht te generen voor deze vorm van dementie.
Welke kansen biedt (of wat betekent) dit fellowship voor u persoonlijk?
Onderzoek naar FTD is, vooral vergeleken met andere neurodegeneratieve aandoeningen, vrij beperkt. Ik vind het belangrijk om FTD onderzoek op de kaart te zetten! Dit is belangrijk voor erkenning en herkenning van de ziekte. Voor mij persoonlijk zorgt deze fellowship ervoor dat ik mijn wetenschappelijke carrière kan voortzetten.
Waarin is dit onderzoek vernieuwend of grensverleggend?
De meeste onderzoeken naar FTD richten zich op genetische FTD - waarbij een fout in een gen de oorzaak is van de ziekte - terwijl de meeste FTD patiënten een “sporadische oorzaak” hebben. Mijn onderzoek richt zich op deze grote groep patiënten. Daarnaast is het bijzonder dat ik al bestaande data van meerdere, al bestaande, cohorten ga combineren.