Personalised Medicine betreft een medisch model waarbij gebruik gemaakt wordt van individuele fenotypische en genotypische kenmerken om een afgestemde therapeutische strategie voor de juiste persoon op het juiste moment te kiezen en/of risico op ziekte vast te stellen.
De nieuwe generatie DNA-onderzoek brengt erfelijke aandoeningen nog verfijnder en sneller in kaart. Wat kan er allemaal met deze ‘next generation sequencing’ en wat niet? Voorlichtingsmateriaal voor artsen en patiënten maakt dat inzichtelijk. Klinisch geneticus Marjolein Kriek werkte eraan mee.
Op 20 juni 2019 organiseerde ZonMw de derde bijeenkomst voor projectleiders en andere betrokkenen bij het ZonMw-programma Personalised Medicine. Tijdens de bijeenkomst kregen de deelnemers een update over de activiteiten uit het programma en er was ruimte voor discussie en het delen van best practices. Daarnaast bood de bijeenkomst mogelijkheid om te netwerken.
In Nederland houden steeds meer onderzoekers zich bezig met de ontwikkeling van personalised medicine. Dat maakt de behoefte aan eenduidig ethisch en juridisch beleid rond zaken als toestemming, het beheren van data en het omgaan met bevindingen groot, merkt medisch ethicus dr. Roel Wouters. Het onderzoeksconsortium ELSI-PM (Ethical, Legal and Social Implications of Personalised Medicine) werkt aan het vormgeven van een normatief kader.
Dr. David Atkins, CEO Congenica Ltd, vertelde op de derde bijeenkomst van het Programma Personalizsed Medicine hoe Engeland genome sequencing in de klinische praktijk implementeert.
Afweerstoornissen bij kinderen zijn moeilijk te herkennen, terwijl het belangrijk is zo vroeg mogelijk een diagnose te stellen. Een genetische test voor alle afweerstoornissen kan uitsluitsel bieden. Joris van Montfrans en Geert Frederix van het UMC Utrecht onderzoeken de kosteneffectiviteit van deze genetics first-aanpak. ‘We weten hoe baanbrekend genetica kan zijn.’
Sinds kort kunnen onderzoekers hun vragen over Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) ook beantwoord krijgen door een landelijke ELSI Servicedesk. Volgens projectleider Susanne Rebers, werkzaam bij het Antoni van Leeuwenhoek, weten onderzoekers dit platform steeds beter te vinden. De ELSI Servicedesk voorziet in een behoefte, merkte ook Margo van Reen, research consultant bij het Radboudumc.
Nederlandse klinisch genetici werken samen om een genetische spoedtest te ontwikkelen voor kinderen met een vermoeden op een genetische aandoening. Met een eerdere diagnose kunnen zij eerder een behandeling krijgen en zich op een passende manier blijven ontwikkelen. Een belangrijke stap, stellen Wendy van Zelst en Lisenka Vissers van het Radboudumc.
Bij het ontwikkelen van voorspellende diagnostische tools en andere in-vitro diagnostica (IVD’s) moeten onderzoekers nu al anticiperen op nieuwe regelgeving, zeggen Maartje van der Avert en Kees Maquelin van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Eind mei 2022 moeten bedrijven en instellingen hun producten en procedures aan deze nieuwe In Vitro Diagnostic Regulation (IVDR) hebben aangepast.
Onderzoekers van het Erasmus MC kunnen de bloedziekten acute myeloïde leukemie en multipel myeloom per patiënt gedetailleerd typeren met next-generation sequencing. Zo komen zij tot een betere diagnostiek en prognostiek, en kunnen behandelaars efficiënter en gepersonaliseerd behandelen.
Als kanker bij kinderen na behandeling terugkomt, reageert de tumor niet meer op de oorspronkelijke therapie. Met gerichte medicatie is er voor hen nog wel winst te behalen, al was het maar extra tijd in relatief goede conditie. Onderzoek van het Prinses Máxima Centrum versnelt de kennisontwikkeling op dit terrein.
In veel Europese landen is een strategisch plan opgesteld om Personalised Medicine te implementeren in de zorg. In december 2018 presenteerden diverse landen hun plannen op een bijeenkomst in Brussel. Deze vindt u hier:
In de life sciences worden steeds meer data gegenereerd. Data stewards zijn nodig om onderzoekers te ondersteunen in goed datamanagement conform de FAIR (findable, accessible, interoperable and reusable) principes. In dit project is een breed gedragen functie-, competentie- en vaardigheidsprofiel ontwikkeld. Door praktische leerdoelen te definiëren, is het grondwerk gelegd voor het verder professionaliseren van de data stewardfunctie. Er worden nu volgende stappen gezet in het project Professionalisering van het NPOS (Nationaal Platform Open Science) onder leiding van ZonMw en in samenwerking met het LCRDM (Landelijk Coördinatiecentrum Research Data Management), een gezamelijke inspanning van ELIXIR-NL, UMC Utrecht, Radboudumc, UMCG, Zilveren Kruis, KWF, DTL, en ZonMw. Bekijk de resultaten op dtls.nl
Personalised Medicine is een van de routes binnen de Nationale Wetenschapsagenda. Hierin wordt geschetst welke onderzoeken en investeringen nodig zijn om personalised medicine te realiseren.
Binnen het programma Personalised Medicine is aan diverse projecten in verschillende subsidierondes subsidies toegekend. De projecten hebben als doel om patiënten beter te diagnosticeren en gerichtere behandeling mogelijk te maken.
De nieuwe generatie DNA-onderzoek brengt erfelijke aandoeningen nog verfijnder en sneller in kaart. Wat kan er allemaal met deze ‘next generation sequencing’ en wat niet? Voorlichtingsmateriaal voor artsen en patiënten maakt dat inzichtelijk. Klinisch geneticus Marjolein Kriek werkte eraan mee.
Nederlandse kankeronderzoekers hebben de complete erfelijke informatie van de uitgezaaide tumoren van duizenden Nederlandse patiënten in kaart gebracht. Dat levert een grote databank op die nieuwe mogelijkheden biedt voor persoonlijk toegesneden behandelingen, minder onnodige behandelingen en betere resultaten.
Amerikaanse wetenschappers hebben voor het herschrijven van DNA een manier gevonden die preciezer dan ooit is. In theorie kan 89 procent van de mutaties die genetische ziekten veroorzaken met deze nieuwe techniek aangepast worden, schrijven de onderzoekers in Nature.
Research within the following research areas is eligible for funding in this round:
Studies on the prevention of the acquisition and / or transmission of antibacterial resistant bacteria, or ABR genes in different environments according to One Health e.g., patients, hospitals, farms, nature, etc.
Studies that support appropriate (use of) diagnostics.
Studies that support new or improved applications for antibiotics and alternatives to antibiotics.
Studies on optimising dosage and prudent use of antibiotics.
De juiste behandeling op het juiste moment voor elk individu, vraagt om een continue cyclus van leren en verbeteren in de zorg. Hoe kunnen we leren van de patiënten van vandaag om ook in de toekomst de beste zorg te bieden en welke rol speelt data daarbij? Deze vraag staat centraal tijdens de Health-RI conferentie op 30 januari 2020 in de Jaarbeurs in Utrecht.