Personalised Medicine betreft een medisch model waarbij gebruik gemaakt wordt van individuele fenotypische en genotypische kenmerken om een afgestemde therapeutische strategie voor de juiste persoon op het juiste moment te kiezen en/of risico op ziekte vast te stellen.
Nederlandse klinisch genetici werken samen om een genetische spoedtest te ontwikkelen voor kinderen met een vermoeden op een genetische aandoening. Met een eerdere diagnose kunnen zij eerder een behandeling krijgen en zich op een passende manier blijven ontwikkelen. Een belangrijke stap, stellen Wendy van Zelst en Lisenka Vissers van het Radboudumc.
Sinds kort kunnen onderzoekers hun vragen over Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) ook beantwoord krijgen door een landelijke ELSI Servicedesk. Volgens projectleider Susanne Rebers, werkzaam bij het Antoni van Leeuwenhoek, weten onderzoekers dit platform steeds beter te vinden. De ELSI Servicedesk voorziet in een behoefte, merkte ook Margo van Reen, research consultant bij het Radboudumc.
Bij het ontwikkelen van voorspellende diagnostische tools en andere in-vitro diagnostica (IVD’s) moeten onderzoekers nu al anticiperen op nieuwe regelgeving, zeggen Maartje van der Avert en Kees Maquelin van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Eind mei 2022 moeten bedrijven en instellingen hun producten en procedures aan deze nieuwe In Vitro Diagnostic Regulation (IVDR) hebben aangepast.
Onderzoekers van het Erasmus MC kunnen de bloedziekten acute myeloïde leukemie en multipel myeloom per patiënt gedetailleerd typeren met next-generation sequencing. Zo komen zij tot een betere diagnostiek en prognostiek, en kunnen behandelaars efficiënter en gepersonaliseerd behandelen.
Dankzij whole genome sequencing kunnen artsen hun patiënten tegenwoordig behandelen op basis van hun individuele genetische opmaak. Dat is goed nieuws voor de patiënt en voor de medische wetenschap, zegt Edwin Cuppen, directeur van de Hartwig Medical Foundation.
Als kanker bij kinderen na behandeling terugkomt, reageert de tumor niet meer op de oorspronkelijke therapie. Met gerichte medicatie is er voor hen nog wel winst te behalen, al was het maar extra tijd in relatief goede conditie. Onderzoek van het Prinses Máxima Centrum versnelt de kennisontwikkeling op dit terrein.
In veel Europese landen is een strategisch plan opgesteld om Personalised Medicine te implementeren in de zorg. In december 2018 presenteerden diverse landen hun plannen op een bijeenkomst in Brussel. Deze vindt u hier:
‘Whole exome sequencing’ (WES) wordt als standaarddiagnostiek bij patiënten met een mogelijke monogenitische afwijking steeds gangbaarder. Een goed voorbeeld hiervan is het gebruik van WES-genpanels bij specifieke medische indicaties. De analyse richt zich op een subset van genen die verantwoordelijk kunnen zijn voor een bepaald klinisch beeld. De verwachting is dat WES op korte termijn voor artsen uit vele disciplines tot het diagnostische standaardarsenaal behoort. Een NTvG artikel gaat hier dieper op in.
Het ZonMw programma Personalised Medicine is in 2018 een initiatief gestart voor het professionaliseren van de functie van datasteward voor life science onderzoek. De eerste resultaten zijn onlangs gepubliceerd: een life sciences data steward function matrix. Het project wordt uitgevoerd onder leiding van Dr. Salome Scholtens (UMCG) en Dr. Celia van Gelder (DTL) en in samenwerking met collega’s uit o.a. RadboudUMC en UMCU. Naast dit project worden in landelijk verband ook profielen en een opleiding ontwikkeld voor datastewards (data experts voor de ondersteuning van onderzoekers), zoals LCRDM (Landelijk Coördinatiecentrum Research Data Management), NFU samenwerking Data4LifeSciences en NPOS (Nationaal Platform Open Science).
Binnen het programma Personalised Medicine is aan diverse projecten in verschillende subsidierondes subsidies toegekend. De projecten hebben als doel om patiënten beter te diagnosticeren en gerichtere behandeling mogelijk te maken.
Personalised Medicine is een van de routes binnen de Nationale Wetenschapsagenda. Hierin wordt geschetst welke onderzoeken en investeringen nodig zijn om personalised medicine te realiseren.
Nederlandse klinisch genetici werken samen om een genetische spoedtest te ontwikkelen voor kinderen met een vermoeden op een genetische aandoening. Met een eerdere diagnose kunnen zij eerder een behandeling krijgen en zich op een passende manier blijven ontwikkelen. Een belangrijke stap, stellen Wendy van Zelst en Lisenka Vissers van het Radboudumc. ‘Het is zonde sequencing te blijven zien als laatste redmiddel.’
Afweerstoornissen bij kinderen zijn moeilijk te herkennen, terwijl het belangrijk is zo vroeg mogelijk een diagnose te stellen. Een genetische test voor alle afweerstoornissen kan uitsluitsel bieden. Dr. Joris van Montfrans en dr. Geert Frederix van het UMC Utrecht onderzoeken de kosteneffectiviteit van deze genetics first-aanpak. ‘We weten hoe baanbrekend genetica kan zijn.’
Soms helpen kankermedicijnen tegen meer soorten kanker dan waarvoor ze ontwikkeld en geregistreerd zijn. Ze worden echter alleen vergoed voor de behandeling van de vorm van kanker waarvoor ze goedgekeurd zijn. Patiënten met andere kankertypes hebben hiertoe geen toegang. Artsen, farmaceuten, zorgverzekeraars en het Zorginstituut hebben daar nu een oplossing voor bedacht die ze in een studie met patiënten gaan uitproberen.
Onderzoekers zoeken antwoorden op ethische, juridische en maatschappelijke vragen vaak op diverse plekken binnen de eigen organisatie. Sinds kort kunnen zij hun vragen over Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) ook beantwoord krijgen door een landelijke ELSI Servicedesk.
Research within the following research areas is eligible for funding in this round:
Studies on how to prevent the acquisition and / or transmission of antibacterial resistant bacteria, or ABR genes in different environments according to One Health e.g., patients, hospitals, farms, nature, etc.
Studies that support appropriate (use of) diagnostics.
Studies that support new or improved applications for antibiotics and alternatives to antibiotics.
Studies on optimising dosage and prudent use of antibiotics.
Op donderdag 20 juni van 9.30 – 17.00 u is de 3e Projectleidersbijeenkomst van het ZonMw onderzoeksprogramma Personalised Medicine in De Winkel van Sinkel in Utrecht.
