Screenen op dragerschap van erfelijke ziektes bij een kinderwens
Mensen kunnen - zonder het te weten - drager zijn van een genetische aanleg die bij hun kinderen een ernstige erfelijke ziekte kan veroorzaken. Bij sommige subgroepen komt het dragerschap van bepaalde ernstige aandoeningen relatief vaker voor. ‘In het POM project zijn 4 kleinschalige deelonderzoeken opgenomen naar hoog-risico groepen en hoe zij omgaan met dragerschapsscreening,’ vertelt projectleider Lidewij Henneman. Neem bijvoorbeeld de Joodse gemeenschap of inwoners van Volendam. In dit dorp stammen veel inwoners af van zeven oerfamilies, waardoor ze bovengemiddeld vaak drager zijn van enkele ernstige erfelijke aandoeningen die buiten Volendam heel zeldzaam zijn.’
Opties bij dragerschap
Mensen die zich laten screenen via een genetisch onderzoek, weten al voor een zwangerschap of ze een verhoogd risico lopen. Als blijkt dat zowel man als vrouw drager zijn van dezelfde aandoening, hebben zij in elke zwangerschap 25 procent kans dat hun kind de betreffende aandoening heeft. Die uitkomst kan invloed hebben op het realiseren van hun kinderwens. Ze kunnen geen consequenties verbinden aan de uitkomst, of ze kunnen bijvoorbeeld een IVF-traject ingaan waarbij alleen een embryo wordt geselecteerd zonder de afwijking. Een andere optie is om onderzoek te doen tijdens de zwangerschap om zo na te gaan of het ongeboren kind de aandoening heeft, of om samen geen kinderen (meer) te krijgen. Henneman: ‘Uit het onderzoek blijkt dat zowel de professionals als de mensen die tot de risicogroep behoren positief zijn over het aanbod voor de screening. Hoewel de uitslag confronterend kan zijn, waren mensen blij dat ze het wisten en zelf een keuze konden maken.’
Veel mensen nauwelijks op de hoogte
Het kinderwensspreekuur in Volendam loopt goed. Dat komt onder meer doordat veel mensen al weten dat ze tot een risicogroep behoren. Maar dat is niet altijd zo. Neem bijvoorbeeld mensen afkomstig uit Afrika, het mediterrane gebied, Suriname of de Antillen. Zij hebben een kans van 1 op 7 dat ze drager zijn van sikkelcelziekte, en daarnaast een kans van circa 1 op 15 om drager te zijn van thalassemie. Veel mensen weten dat echter niet en zij zijn dus ook niet of nauwelijks op de hoogte van de betekenis van dragerschap. ‘Het probleem is dat ook zorgverleners hen hier veelal niet op wijzen en geen screening aanbieden, terwijl die wel voorhanden is,’ vertelt Henneman.
Bewustzijn bij zorgverleners kan groter
Uit het POM project bleek dat veel zorgverleners onvoldoende bekend zijn met de mogelijkheden voor dragerschapsscreening bij hoog-risico groepen en dat deze test dan wordt vergoed door de zorgverzekeraar. ‘Daarom start een implementatieproject om het bewustzijn bij zorgverleners te vergroten en werken we aan een landelijke richtlijn, vertelt Henneman. ‘We willen dat de mogelijkheden voor dragerschapsscreening veel meer op het netvlies komen van onder meer gynaecologen, kinderartsen, huisartsen, en verloskundigen. Als zij weten dat mensen tot een hoog-risicogroep behoren, kunnen ze het ter sprake brengen. Het dragerschapsonderzoek bij hoog-risico groepen is om die reden opgenomen in de PIL-richtlijn.’ Ook is er een website voor zorgprofessionals met (verwijs)informatie over hoog-risico groepen en dragerschapsscreening.
Iedereen een dragerschapstest
Binnen het POM project werd specifiek gekeken naar het screenen op dragerschap binnen bepaalde hoog-risicogroepen. De technologische ontwikkelingen nemen echter een enorme vlucht: het is inmiddels mogelijk om een brede dragerschapstest voor meerdere aandoeningen aan te bieden aan iedereen met een kinderwens.
Een aantal ziekenhuizen en huisartsen biedt zo’n screening al aan. Hier zitten de nodige haken en ogen aan. Is er bijvoorbeeld behoefte aan zo’n dragerschapsscreening bij toekomstige ouders? Beperk je het onderzoek tot een paar ernstige aandoeningen of screen je op honderden aandoeningen? Hoe zorg je ervoor dat er voldoende counseling vooraf en na afloop van de test is? Zijn mensen zich bewust wat de uitkomst van een breed dragerschapsonderzoek kan betekenen voor hun kinderwens? ‘De testen zijn nog erg duur, maar er komen dus vooral ook ethische vragen bij kijken,’ zegt Henneman. ‘Mensen komen soms voor lastige keuzes te staan, daar moeten ze vooraf goed over nadenken. In het politieke en maatschappelijke debat hierover kunnen de bevindingen van dit project, zoals hoe mensen een screening ervaren en omgaan met de keuzes die hieruit voortvloeien, meegenomen worden.’
