Eenvoudige sneltest kan coeliakie in vroeg stadium opsporen
Naar schatting is 40 procent van de Nederlandse bevolking drager van de genen die coeliakie veroorzaken. Deze auto-immuunziekte komt echter pas in actie na het eten van gluten, een groep eiwitten die in verschillende granen voorkomt, zoals tarwe. Er ontstaan dan ontstekingsreacties in het darmslijmvlies van de dunne darm. Darmvlokken raken beschadigd, wat gepaard kan gaan met buikpijn, diarree, obstipatie, moeheid, bloedarmoede, ondervoeding, een bolle buik en/of een groeiachterstand. Hoewel vrijwel iedereen tarwe eet, krijgt slechts één op de honderd mensen daadwerkelijk coeliakie. Een nog onbekende factor - waarschijnlijk een infectie - geeft dat extra zetje om het afweersysteem uit balans te brengen. Internationaal wordt daar onderzoek naar gedaan.
Maar liefst tot elfmaal meer kinderen met coeliakie gediagnosticeerd dankzij sneltest.
Onderdiagnostiek
Op het gebied van coeliakie is er in Nederland een enorme onderdiagnostiek, weet Luisa Mearin op basis van wetenschappelijk onderzoek. Zij is emeritus-hoogleraar kindergeneeskunde aan het LUMC en deskundig op het gebied van maag- darm- en leverziekten en coeliakie. 'We wilden graag de inzet van de diagnostiek verbeteren. Immers met een glutenvrij dieet kun je de ziekte zeer goed behandelen. We hadden eerder in een internationaal onderzoek aangetoond dat coeliakie zich al op zeer jonge leeftijd ontwikkelt. Omdat Nederland een prachtig landelijk netwerk van consultatiebureaus heeft, ligt juist daar een unieke kans om alle kinderen met klachten die passen bij coeliakie op de ziekte te testen, vroeg te diagnosticeren en te behandelen. Bovendien zijn er eenvoudige tests die via een vingerprik en een paar druppeltjes bloed op basis van specifieke antilichamen tegen gluten laten zien of iemand coeliakie heeft. Vergelijkbaar met coronatests geven deze al binnen tien minuten de uitslag.’
Mearin wilde het nut van zo’n test onderzoeken. Voor dit project Glutenscreen kreeg ze samen met Jeugdgezondheidszorg Kennemerland subsidie vanuit de programmalijn Vroege Opsporing van het Preventieprogramma van ZonMw. De studie deed ze samen met veertien consultatiebureaus van de regio Zuid- en Midden-Kennemerland in Noord-Holland. Ook de Nederlandse Coeliakie Vereniging (NCV) is partner in dit onderzoek. Het idee was om alle kinderen van 1 tot 4 jaar op coeliakie te testen, legt Mearin uit. 'Maar de Medisch Ethische Toetsings Commissie hield dit tegen. Het was nog te voorbarig om de test als een bevolkingsonderzoek in te zetten. Vervolgens hebben we voorgesteld om alleen kinderen met coeliakiesymptomen te testen. Daarmee ging de commissie akkoord. Vanaf begin 2019 tot begin 2022 hebben we aan de ouders van alle kinderen die deze consultatiebureaus bezochten via een vragenlijst naar de symptomen gevraagd. Daarna werden alleen kinderen mét symptomen getest. Het bleek dat we maar liefst zeven- tot elfmaal zoveel kinderen met coeliakie konden diagnosticeren als dat via de reguliere zorg van huisarts en kinderarts gebeurt. Ook ouders gaven aan dat zij het consultatiebureau de juiste plek vinden voor zo’n test.’
Omdat Nederland een prachtig landelijk netwerk van consultatiebureaus heeft, is het een unieke kans om juist hier alle kinderen op coeliakie te controleren.
Kameleonachtige ziekte
Volgens Lucy Smit, arts maatschappij en gezondheid en voor Glutenscreen projectleider binnen Jeugdgezondheidszorg Kennemerland, geven deze resultaten overduidelijk het belang van zo’n test aan. Ze noemt coeliakie een kameleonachtige ziekte die zich op verschillende manieren kan uiten en daardoor vaak niet wordt herkend. 'Een groot probleem is dat zes van de zeven mensen die coeliakie heeft, dat niet eens weet. Als je vanaf jongs af aan bijvoorbeeld altijd verstopping of diarree hebt, denk je dat zoiets normaal is. Maar je kunt in de loop der jaren door coeliakie bijvoorbeeld ook botontkalking krijgen. Daar heb je geen klachten van, maar kom je pas achter als je een bot breekt. Andere lange termijn-complicaties van onbehandelde coeliakie zijn kleine lengte, ongewilde kinderloosheid, gedragsproblemen en zelfs kanker. Wel of geen directe klachten, er zijn voldoende redenen om coeliakie vroeg te diagnosticeren en de complicaties te voorkomen met een glutenvrij dieet.’
Gezien de onderzoeksresultaten pleiten Smit en Mearin voor een landelijke uitrol van de test, zodat ieder consultatiebureau in Nederland daarmee aan de slag kan. Smit ziet op termijn een mooie kans om de hielprik, waarmee in de eerste weken na de geboorte bij baby’s enkele druppels bloed worden afgenomen, tevens in te zetten om erfelijke aanleg voor coeliakie op te sporen. 'Omdat 40 procent drager is, hoef je later alleen de kinderen met aanleg te testen. Ze moeten uiteraard eerst gluten hebben gegeten.’ Mearin denkt aan een bevolkingsonderzoek waarbij de consultatiebureaus alle kinderen testen. 'We hebben het uitgerekend en het blijkt kosteneffectief. Jaarlijks zou dat slechts 4 miljoen euro kosten. Daarmee bespaar je een hoop leed en neem je huisartsen veel werk uit handen.’
Coeliakie is een kameleonachtige ziekte die zich op verschillende manieren kan uiten en daardoor vaak niet wordt herkend.
Betaaltitel ontbreekt
Smit en Mearin merken dat consultatiebureaus, huisartsen en kinderartsen enthousiast zijn over de test en dat ze die graag willen toepassen. De implementatie ervan stuit echter op problemen met de bekostiging. Smit licht toe dat consultatiebureaus het niet zelf kunnen betalen. 'En zorgverzekeraars vergoeden zo’n test niet. Er bestaat namelijk geen betaaltitel voor. De Nederlandse Zorgautoriteit moet die eerst afgeven nadat Zorginstituut Nederland deze zorg geschikt vindt om ook door de jeugdarts uit te laten voeren. Daarnaast hebben jeugdgezondheidszorgorganisaties geen contracten met zorgverzekeraars. Wij zouden die dan met alle zorgverzekeraars in Nederland, die ook nog eens niet allemaal eensgezind zijn, apart moeten afsluiten. Zorgverzekeraars verwachten vaak dat het meer geld gaat kosten. In het begin is dat inderdaad zo, omdat je veel meer kinderen met coeliakie opspoort. Uiteindelijk bespaar je juist veel geld doordat je de complicaties van de ziekte, veelvuldig bezoek aan de huisarts met aanhoudende klachten, vrij nemen van werk en bijvoorbeeld ook ziekteverzuim voorkomt.’
Om alle neuzen in dezelfde richting te krijgen en het belang van een bevolkingsonderzoek voor coeliakie aan te tonen, werken de onderzoekers aan een wetenschappelijk artikel. Na publicatie verwachten ze dat er meer schot in komt en dat de test ook wordt opgenomen in de richtlijnen. Smit: 'Ik hoop dat dan de financiële obstakels verdwijnen. De curatieve zorg trekt helaas altijd aan het langste eind ten koste van de preventieve zorg.’ Mearin wil graag dat ZonMw ondersteuning biedt bij het implementeren. Naast het delen van de resultaten is er bijvoorbeeld de mogelijkheid van een Verspreidings- en Implementatie Impuls (VIMP), een kleine aanvullende subsidie voor implementatie. 'We moeten nu doorpakken. Italië is onlangs begonnen om alle kinderen tussen de 2 en 18 jaar te screenen op coeliakie en diabetes type 1. Dat is daar een enorme operatie, terwijl we in Nederland over de juiste infrastructuur beschikken. Laten wij dat vooral ook voor coeliakie doen. We moeten deze kans niet laten liggen.’
Uiteindelijk bespaar je juist veel geld. Bovendien voorkom je de complicaties van de ziekte, veelvuldig bezoek aan de huisarts met aanhoudende klachten, vrij nemen van werk en bijvoorbeeld ook ziekteverzuim
Noor zit weer lekker in haar vel dankzij een glutenvrij dieet
Krista Staal uit Haarlem, moeder van Noor (4) bij wie de sneltest aangaf dat ze coeliakie heeft:
'Toen Noor ongeveer twee jaar was, kreeg ze een longontsteking. Vanaf dat moment had ze veel last van verstoppingen. Enkele maanden later kreeg ze opnieuw een longontsteking, waarna de klachten ondraaglijk werden. Ze was moe, humeurig en ook het praten ging niet goed. Op het consultatiebureau lieten ze me eerst een coeliakieformulier invullen, wat ik eerst nogal vreemd vond. Daarna volgde de sneltest en bleek Noor inderdaad coeliakie te hebben. Dat de oorzaak ineens bekend was, was een opluchting. We vroegen ons wel af welke impact dat zou hebben op onze dochter. Na twee maanden merkten we al een enorm verschil dankzij een glutenvrij dieet. Noor kan weer normaal naar het toilet en ze ontwikkelt zich prima. Ze doet het goed op school en zit lekker in haar vel. Ik hoop dat de test landelijk wordt ingevoerd. Dat zou zoveel kinderen helpen. Uit familieonderzoek blijkt overigens dat ik de drager ben van het gen. Gelukkig heb ik geen coeliakie.’
Het onderzoek Glutenscreen wordt uitgevoerd door het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en Jeugdgezondheidszorg Kennemerland, in samenwerking met de Nederlandse Coeliakie Vereniging (NCV).
Colofon
Tekst: John Ekkelboom