Achtergrond afbeelding Achtergrond afbeelding darkmode

Prenatale en neonatale screening

Met screening tijdens de zwangerschap en net na de geboorte kunnen veel ziektes of complicaties al vroeg worden opgespoord. Zodoende kan al vroeg worden begonnen met behandeling of het bieden van handelingsopties. Binnen het programma Zwangerschap en geboorte dragen we met onderzoek bij aan de ontwikkeling van prenatale en neonatale screening.

NIPT-test

Nipt test in bloedbuisje

Binnen de TRIDENT-studies is de niet-invasieve prenatale test (NIPT) onderzocht. De NIPT-test screent op het downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom. De resultaten hebben geleid tot het beschikbaar maken van de NIPT vanaf 2023 voor alle vrouwen als structureel onderdeel van de prenatale screening. Vanaf 1 april 2025 is de NIPT vast onderdeel van bevolkingsonderzoek. 

Het NIPT-consortium ontving een ZonMw-Parel vanwege de samenwerking tussen 8 universitaire centra, VSOP, het RIVM en de grote wetenschappelijke en maatschappelijke impact ervan.

13-wekenecho

Zwangere vrouw die een echoscopie ondergaat

Sinds het najaar van 2021 krijgen zwangeren in Nederland de 13-wekenecho aangeboden in het kader van de IMITAS studie. Van het eerste jaar van deze studie zijn de uitkomsten geanalyseerd. Er is onderzocht hoe goed de 13-wekenecho ernstige afwijkingen opspoort en hoe vaak deze echo ten onrechte een afwijking is vermoed. Ook is de psychologische impact van deze echo onderzocht op aanstaande ouders. 

De IMITAS-studie is inmiddels afgerond. Uit de resultaten blijkt dat de 13-wekenecho voordelen biedt ten opzichte van de 20-wekenecho: meer tijd voor vervolgdiagnostiek en meer bedenktijd. Maar er zijn ook nadelen: de uitslagen van de 13-wekenecho kloppen niet altijd. 

Op basis van de resultaten uit de studie heeft de Gezondheidsraad  het advies uitgebracht om de 13-wekenecho niet zonder meer in te voeren als vast onderdeel van het screeningsaanbod tijdens de zwangerschap

Hielprik

Jaarlijks worden ongeveer 170.000 baby’s getest met een hielprik. Ziektes die hiermee worden opgespoord zijn vaak goed te behandelen. Dit levert een enorme gezondheidswinst op en draagt bij aan een kansrijke start van kinderen. Binnen het programma Zwangerschap en geboorte II zijn 7 projecten uitgevoerd rondom deze neonatale hielprikscreening. Dit betreft onderzoek naar mogelijkheden om de hielprik uit te breiden met nieuwe aandoeningen of om de hielprikscreening uit te voeren met nieuwe technieken. Ook is er onderzocht hoe ouders en professionals de huidige hielprik en de uitbreiding daarvan waarderen. Jaarlijks wordt onderzocht en met kerncijfers beschreven hoe de screening in het voorafgaande jaar is verlopen. Zo is te zien of de programmaonderdelen goed functioneren. De Monitor hielprikscreening 2023 is hier te vinden. 

50-jarige hielprik spoort steeds meer ziektes op

Hielprik vijftig jaar

De hielprik bestaat ruim 50 jaar. Waar in het begin met deze screening voor pasgeboren baby's slechts op 1 ernstige erfelijke ziekte werd getest, zijn dat er inmiddels 27. Met deze vorm van preventie worden veel leed en kosten bespaard. Iedere uitbreiding ging gepaard met wetenschappelijk onderzoek, waarbij ZonMw vaak nauw was betrokken. Lees meer in dit interview.

7 onderzoeksprojecten hielprikscreening bij ZonMw

1 / 7

PANDA studie: psychosociale aspecten van uitbreiding van de hielprikscreening

Jaarlijks worden bijna alle 170.000 baby’s met de hielprik onderzocht op meer dan 25 ziektes. Als deze ziektes tijdig worden ontdekt, kan er vaak snel behandeling starten. Dat dit aantal ziektes steeds verder wordt uitgebreid roept ook (ethische) vragen op. Uit de PANDA-studie bleek dat 95% van de ouders en professionals de huidige hielprik en de uitbreiding ervan een goed idee vinden. Met de uitkomsten zullen aanbevelingen worden gedaan, onder andere ook over voorlichting en communicatie. 

Meer informatie
2 / 7

ODIN studie: onderzoek naar opname van OCTN2 in de hielprikscreening

OCTN2 is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij onder andere lage bloedsuikers en hartproblemen kunnen optreden. Deze ziekte heeft een ernstige en een milde vorm. Onderzoek heeft aangetoond dat de ernstige vorm van de ziekte via de hielprikscreening opgespoord kan worden en dat deze volledig en makkelijk behandelbaar is. Op basis van deze bevindingen heeft VWS in oktober 2024 dan ook opdracht gegeven aan het RIVM om een uitvoeringstoets te doen naar toevoeging van OCTN2 aan de hielprik. 

Meer informatie
3 / 7

SCAN studie: onderzoek naar opname van ALD in de hielprikscreening

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die vooral bij  jongens schade kan toebrengen aan de bijnieren en hersenen. Wanneer ALD vroegtijdig wordt ontdekt, kan de ziekte goed behandeld worden. In deze studie is, in opdracht van VWS, een screeningsalgoritme ontwikkeld dat het mogelijk maakt om alleen jongens op ALD te screenen in het hielprikscreeningsprogramma. Sinds oktober 2023 is ALD dan ook succesvol opgenomen in het hielprikprogramma. 

Meer informatie
4 / 7

GAMT-D screening: onderzoek naar opname GAMT-D in de hielprikscreening

GAMT-D is een erfelijke stofwisselingsziekte met ontwikkelingsachterstand tot gevolg. Bij vroege opsporing kan behandeling het risico van ziekteklachten verkleinen. Omdat screening op deze ziekte nog niet beschikbaar was, is binnen dit onderzoek een meetmethode ontwikkeld dat de ziekte GAMT-D aantoont. Implementatie in Nederland lijkt goed mogelijk als het gaat om juridische, ethisch en kostenbesparende en psychosociale aspecten. Vervolgonderzoek is nodig omdat de test nog niet inzetbaar is in de Nederlandse laboratoria voor hielprikscreening. 

Meer informatie
5 / 7

Sonnet studie: onderzoek naar opname van SCID in de hielprikscreening

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een zeldzame, ernstige afwijking van het immuunsysteem. SCID kan worden opgespoord met een test in de hielprikscreening en kan dan goed worden behandeld met grote kans op genezing. Dit onderzoek heeft aangetoond dat de SCID screening kosteneffectief is en dat ouders er positief tegenover staan. Na het succesvol afronden van de SONNET-studie, is SCID per 1 januari 2021 opgenomen in het Nederlandse hielprikscreeningprogramma.

Meer informatie
6 / 7

CTX screening: onderzoek naar opname CTX in de hielprikscreening

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij zonder behandeling progressieve lichamelijke en neurologische symptomen ontstaan. Een eenvoudige medicamenteuze behandeling kan dit voorkomen. In deze studie is een screeningsmethode ontwikkeld die betrouwbaar is en goed toepasbaar voor screening op grote groepen pasgeborenen. De resultaten zijn gepresenteerd aan het RIVM, op basis daarvan is besloten om een implementatietraject voor hielprikscreening voor CTX in Nederland in te gaan richten. 

Meer informatie
7 / 7

Onderzoek naar nieuwe DNA-technologie binnen de neonatale hielprikscreening

Binnen de neonatale hielprikscreening zijn biochemische testen nu de eerste test en wordt DNA-onderzoek gebruikt ter bevestiging. Door de verbeterde DNA-technologie wordt het in de toekomst wellicht mogelijk om DNA-testen als eerste test te gebruiken. Dit onderzoek naar de mogelijkheden hiervan heeft bruikbare resultaten opgeleverd voor de wetenschap en praktijk. Er zijn methoden onderzocht die technisch voldoen. Wel is het definiëren van te includeren ziekten nog een grote uitdaging. Een belangrijke eerste stap is gezet maar voor daadwerkelijke implementatie zijn meer stappen nodig. 

Meer informatie

Screening en bevolkingsonderzoek

Met screening en bevolkingsonderzoeken kunnen aandoeningen in een vroeg stadium worden opgespoord. Daardoor kunnen ze vaak beter worden behandeld en kan verergering worden voorkomen. Dit vergroot de kwaliteit van leven én draagt bij aan de houdbaarheid en betaalbaarheid van de zorg. We dragen hier op verschillende manieren aan bij. Denk hierbij aan screening voor, tijdens of vlak na de geboorte. Maar ook aan screening op verschillende soorten kanker. U leest hier meer over op onze pagina vroege opsporing.

Zwangerschap, geboorte en kansrijke start

Met ons subsidieprogramma Zwangerschap en Geboorte dragen we bij aan onderzoek en kennisontwikkeling op het gebied van prenatale en neonatale screening, maar ook aan integrale geboortezorg, preventieve zorg en gezondheidsbevordering. 

Met verschillende subsidieprogramma's dragen we bij aan de  gezondheid van moeder en kind rondom de zwangerschap, geboorte en kansrijke start. Dit bestrijkt de volle breedte: van preconceptie zorg en gezond zwanger worden tot ondersteuning bij onbedoelde zwangerschap én kraamzorg. Hierbij is aandacht voor personen en gezinnen in kwetsbare omstandigheden. 

Op deze pagina

Contact

Esther Lodeweegs - van Amelsvoort

Programmamanager
zwangerschap_en_geboorte [at] zonmw.nl

Nina Meels

Programmamanager
zwangerschap_en_geboorte [at] zonmw.nl

Nieuwe projecten

In 2027 gaan nieuwe projecten starten voor de doorontwikkeling van bestaande prenatale en neonatale screeningsprogramma’s. Zij doen dit met subsidie uit ons programma Zwangerschap en Geboorte III.