Nevenbevindingen NIPT kunnen belangrijk zijn voor gezondheid moeder en kind
Chromosoomafwijkingen
In de TRIDENT-2-studie is voor het eerst op grote schaal informatie verzameld over zwangerschappen met een nevenbevinding na de NIPT. De resultaten zijn gepubliceerd in een wetenschappelijk artikel in het American Journal of Human Genetics. De onderzoekers toonden aan dat als een chromosoomafwijking in het kind wordt teruggevonden, dit meestal leidt tot ernstige gezondheidsproblemen.
Dit is anders in de groep waar de chromosoomafwijking alleen in de moederkoek wordt gevonden en niet in het kind. Zwangere vrouwen in deze groep ontwikkelen vaker zwangerschapsvergiftiging ofwel pre-eclampsie. Ook worden kinderen in deze zwangerschappen vaker geboren met een te laag geboortegewicht. Daarnaast zien de onderzoekers een licht verhoogde kans op vroeggeboorte.
Extra aandacht
‘Daarom is het wenselijk dat juist deze zwangerschappen extra aandacht krijgen en intensiever worden opgevolgd om de gezondheid van moeder en kind in de gaten te houden’, stelt dr. Robert-Jan Galjaard, klinisch geneticus van het Erasmus MC.
Op basis van deze resultaten kan de voorlichting over de NIPT en de begeleiding van zwangere vrouwen worden verbeterd. Ook voor andere landen is dit onderzoek van belang om te bepalen of ze nevenbevindingen willen rapporteren.
Nevenbevindingen
Drie op de vier zwangeren die kiezen voor de NIPT willen ook nevenbevindingen horen. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.
Van elke duizend zwangeren die kiezen voor de NIPT met nevenbevindingen, krijgen ongeveer vier vrouwen te horen dat er een aanwijzing voor een nevenbevinding is. Dit is bijna net zo vaak als downsyndroom wordt gevonden.
De TRIDENT-studies
De TRIDENT-1 studie en TRIDENT-2 studie onderzoeken de implementatie van de NIPT in Nederland. De door ZonMw gesubsidieerde TRIDENT studies worden uitgevoerd door het landelijke NIPT Consortium, een samenwerkingsverband van acht Nederlandse Universitaire Centra.