Verantwoorde toepassing van genoombrede DNA-screening

Reflectie door Mirjam Plantinga
Iedere cel van ons lichaam bevat onze volledige genetische blauwdruk, vastgelegd in de meer dan drie miljard baseparen (‘letters’) van ons DNA. Lange tijd was het erg duur en tijdrovend om deze code helemaal in kaart te brengen, maar met nieuwe technieken kan het binnen een week en voor nog geen 1000 euro. Dat biedt veel kansen en mogelijkheden.

Maar het roept ook vragen op. Wat zijn de gevolgen van deze nieuwe mogelijkheden voor het individu en de maatschappij? En wat vinden we wenselijk?

Meer risico’s aan het licht

Een mogelijke toepassing is genoombrede DNA-screening, oftewel het uitlezen van de volledige genetische code om (aanleg voor) ziektes op te sporen. Genetische screening is op zich niet nieuw. We kennen bijvoorbeeld al prenatale genetische screening om bepaalde chromosoomafwijkingen te vinden bij ongeboren kinderen, en de hielprik om zeldzame aangeboren ziekten vast te stellen bij pasgeborenen. Dankzij deze tests kunnen ouders beter geïnformeerde keuzes maken voor en tijdens de zwangerschap, en kunnen behandelbare ziekten vroeger opgespoord en behandeld worden. Hiervoor hoeft niet altijd het hele DNA te worden uitgelezen. Bij genoombrede DNA-screening komt veel meer informatie beschikbaar en kunnen ook andere onverwachte risico’s aan het licht komen.

Ethische waarden

Meer kennis vergaren klinkt positief, maar als genoombrede DNA-screening niet op een verantwoorde manier wordt ingezet, kunnen ethische waarden onder druk komen te staan. Want hoe zit het met privacy en met autonomie van het individu? Hoe kun je mensen beschermen tegen medisch onderzoek dat hen in sommige gevallen misschien meer nadelen dan voordelen oplevert? Ieder mens heeft het recht om zelf een weloverwogen keuze te maken, bijvoorbeeld ook om iets níet te willen weten. Maar om die afweging te kunnen maken, hebben mensen wel voldoende kennis nodig.

Drie soorten DNA-screening

Het ZonMw-project DNA-screening brengt in kaart onder welke voorwaarden genoombrede DNA-screening verantwoord is. Daarbij gaan de onderzoekers in op drie vormen van genoombrede DNA-screening. Ten eerste: screening die de overheid aanbiedt aan (specifieke groepen) burgers uit de algemene bevolking, zoals de hielprikscreening bij pasgeborenen, prenatale screening bij zwangeren en borstkankerscreening. Daarnaast kijken de onderzoekers naar opportunistische screening. Hierbij gaat het om genoombrede DNA-screening op het moment dat iemands DNA toch al wordt onderzocht, bijvoorbeeld omdat er een hartaandoening in de familie zit. Er kan dan voor gekozen worden om niet alleen naar die hartaandoening te kijken, maar ook naar bijvoorbeeld aanleg voor kanker. Een derde vorm van genoombrede DNA-screening is direct-to-consumer (DTC) oftewel commerciële screening. Dit draait om DNA-zelftesten die consumenten rechtstreeks kunnen (laten) uitvoeren, vaak zonder tussenkomst van een arts.

Rol van de overheid

Zowel voor de partijen die genoombrede screening aanbieden als voor de deelnemers eraan is het van belang om meer zicht te krijgen op de voorwaarden voor verantwoorde DNA-screening. Het project DNA-screening zal deze voorwaarden opstellen en bepalen wat de rol en verantwoordelijkheid van de overheid is bij het instellen en naleven van die voorwaarden. De resultaten worden begin 2024 verwacht en zullen hopelijk bijdragen aan een weloverwogen toepassing van deze nieuwe technieken.

Onderwerpen