Zoeken op ZonMw

Sedert 20 jaar is Preimplantatie Genetische Diagnostiek, PGD, voor paren met een hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening, een aanvaardbare optie om een gezond kind te krijgen. Per jaar worden in Nederland ruim 500 PGD behandelingen uitgevoerd, waaruit ongeveer 100 zwangerschappen ontstaan. Bij PGD worden 1 of 2 cellen afgenomen van het 3 dagen oude 8-cellige embryo. Recent is begonnen met de trophectoderm (TE) biopsie op dag 5 of 6 na de bevruchting. Na een TE- biopsie worden alle embryo's ingevroren (middels vitrificatie = snel vriezen, voorheen langzaam vriezen), en later ontdooid voor plaatsing in de baarmoeder. Ook worden er nieuwe genetische (analyse)technieken geïntroduceerd, zoals de arraydiagnostiek en next generation sequencing (NGS). Middels NGS kunnen meerdere aandoeningen (tegelijk) worden onderzocht, zonder lange voorbereidingstijd. Bovengenoemde veranderingen in biopsiemethoden, invriesmethoden en analysetechnieken leiden tot persisterende vragen over de veiligheid van PGD. Bovendien is er nog steeds weinig bekend over de lange termijn gevolgen van PGD. Daarnaast roepen de nieuwe analysetechnieken ethische vragen op. Het is van groot belang nieuwe technieken in de geassisteerde voortplantingsgeneeskunde tijdig te evalueren. Dit belang wordt ook door de overheid erkend (Pallas, 2015). Empirische studie Bij onderzoek van PGD-kinderen die geboren werden na de dag 3 biopsie, wat in de afgelopen 3 jaar werd uitgevoerd in Nederland, werden niet meer aangeboren afwijkingen na de geboorte gezien. Ook werd er onderzoek gedaan naar de groei, fysieke en neuropsychologische ontwikkeling van 5-jarige PGD-kinderen. Deze werden vergeleken met 2 controlegroepen: na IVF (zonder PGD) geboren kinderen en kinderen ontstaan na natuurlijk conceptie (NC) uit gezinnen met een genetische aandoening. De data worden nu geanalyseerd. Gegevens van het Universitair Ziekenhuis Brussel laten bij PGD-kinderen niet meer aangeboren afwijkingen zien en geen afwijkingen in groei en ontwikkeling in de eerste twee jaren (Desmyttere et al , 2009; Liebaers et al., 2010). Uit grote studies van kinderen geboren na IVF is een associatie gebleken tussen bloeddruk, glucose metabolisme, lichaamssamenstelling en endotheliale en vasculaire dysfunctie, welke mogelijk leiden tot een verhoogd cardiovasculair risico op oudere leeftijd (Ceelen et al., 2009; Scherrer et al., 2015). Dit is bij PGD-kinderen nog nooit onderzocht. Om een antwoord te krijgen op de vraag of er voor PGD-kinderen een verhoogd risico's is op de lange termijn is een langdurig vervolgonderzoek aangewezen. Voor een betrouwbare en adequate klinische toepassing van PGD is dus naast korte termijn onderzoek ook onderzoek naar de lange termijn effecten van PGD essentieel. Wij beogen (1) het cohort 5-jarigen uit te breiden, (2) een deel van hen weer op 8-jarige leeftijd te onderzoeken, (3) na te gaan of er aanwijzingen zijn voor een toekomstig verhoogd cardiovasculair risico. Ad 1. Door het huidige cohort van 5-jarige PGD-kinderen en de 2 controlegroepen uit te breiden (van 50 naar 100 kinderen, per groep) kunnen we vragen over de gezondheid en de neuropsychologische ontwikkeling beter beantwoorden. Uit een powerberekening (outcome IQ) blijkt dat, om een verschil van 5% aan te tonen (a = 5%) bij inclusie van 100 kinderen per groep de power 94% is. Ad 2/3. De kinderen die eerder op de leeftijd van 5 jaar in 2014/2015 zijn onderzocht, worden in 2017/2018 8 jaar. Deze groep bestaat uit 107 kinderen (39 PGD kinderen, 38 ICSI kinderen en 30 NC kinderen; aantallen tot september 2018 = einde looptijd studie). Bij de 8-jarigen worden groei, gezondheid en neuropsychologische ontwikkeling (weer) geëvalueerd, evenals de sociaal-emotionele ontwikkeling en het metabool en cardiovasculair (risico)profiel. Ethische studie Het voorgenomen ethische deelproject betreft de morele aspecten van en vragen rond nieuwe genetische technieken in het kader van embryoselectie en thematiseert drie onderscheiden vragen: 1. Hoe moet worden omgegaan met zogenoemde 'bijvangst' (vaak aangeduid als 'incidental' of 'unsolicited' findings) door nieuwe technologie in het kader van PGD, in het bijzonder arrays? 2. In hoeverre is preimplantatie genetische screening (PGS), meer in het bijzonder PGS op basis van next generation sequencing (NGS), aanvaardbaar, al dan niet in het kader van een geïndiceerde PGD en welke criteria zouden daarbij moeten gelden? 3. Welke consequenties hebben al dan niet veranderende morele kaders voor de geldende juridische kaders? De studie omvat behalve literatuuronderzoek interviews met relevante experts en zal worden uitgevoerd met behulp van het zogenoemde 'wide reflective equilibrium' (WRE), een veel gebruikte methode voor toegepast ethisch onderzoek. Dit deelproject zal parallel plaatsvinden aan het reeds lopende (tot eind 2017 verlengde) project rond de ethiek van PGD.

Door de Covid-19 pandemie moeten preventie en (langdurige) zorg nu veelal op afstand worden gegeven: beeldzorg, apps voor zelfmonitoring en opsporen van besmettingen, virtueel bezoek etc. Ook zorgoverleg (MDO) heeft virtueel plaatsgevonden. Nieuw is dat e-health in de plaats kwam van directe interactie en niet alleen een aanvulling was. Wij willen uit dit ‘natuurlijke experiment’ leren hoe deze technologie op een ethisch en juridisch verantwoorde manier kan worden ingezet tijdens en na de coronacrisis, waarbij wij voortbouwen op eerder werk rond ‘zorg op afstand’ en aansluiten bij lopende projecten. Onderzoeksvragen: - Welke morele/juridische problemen en kansen deden/doen zich voor bij gebruik van e-health in de 1e lijn, 2e & 3e lijn, GGZ en langdurige zorg aan (non-)COVID patiënten tijdens de coronacrisis? - Hoe kunnen we daarvan leren bij het ontwikkelen en aanpassen van e-health in verschillende zorgpraktijken voor de (nabije) toekomst? Urgentie: In de 1,5 meter samenleving blijft direct contact nog steeds zeer beperkt mogelijk, terwijl de zorgvraag tijdens deze waarschijnlijk langdurige crisis zal blijven toenemen. De ontwikkeling en verbetering van e-health is daarom urgenter dan ooit. Het is daarom des te belangrijker dat e-health toepassingen worden ingezet die medisch-ethisch en juridisch verantwoord zijn. Hypothesen: Ervaringen met e-health toepassingen tijdens de Covid-19 pandemie bieden nieuwe praktische inzichten en concrete handvatten voor verbetering en ontwikkeling van ethisch en juridisch verantwoorde zorg. Plan van aanpak: 1. kwalitatief onderzoek ((groeps)interviews/observaties/expertmeetings), zowel retro- als prospectief, naar ervaringen van zorgverleners, patiënten en familie, ontwikkelaars aan de hand van 8 casus in bovengenoemde zorgdomeinen; 2. ethische en techniek-filosofische analyse van de empirische bevindingen; 3. juridische analyse van geconstateerde knelpunten; 4. voorstellen voor verantwoorde integratie van e-health in zorg op afstand.

In situaties met betrekking tot ‘arbeid en gezondheid’ spelen vaak morele aspecten een rol. Curatieve artsen, vaak huisartsen en psychiaters, verschillen hierbij nogal eens van inzicht met bedrijfs- en verzekeringsartsen over het te volgen beleid. Dit kan de onderlinge communicatie, samenwerking en afstemming in de weg staan. Het betreft dikwijls situaties waarin de cliënt niet, of naar medisch inzicht niet volgens gangbare maatstaven, meewerkt aan herstel, of kan meewerken, of waarin iemand door de sociale context arbeidsongeschikt raakt of dreigt te raken. In de ogen van artsen lijken cliënten soms mede schuldig aan het ontstaan van arbeidsongeschiktheid. In de ogen van cliënten hebben artsen te weinig begrip voor de individuele en sociale factoren die meespelen bij het ontstaan van ziekte. Veelal draagt psychische of psychiatrische problematiek, zoals depressie, en de inschatting daarvan, mede bij aan verschil in behandeladvies en beoordeling. Ervaringen van deze morele verschillen van inzicht en van discommunicatie leven breed, zowel onder artsen als onder cliënten met een gezondheidsvraag. Onze hypothese luidt: het expliciet opnemen van morele aspecten in richtlijnen waarborgt een betere afstemming en morele kwaliteit. We gaan er vanuit dat het mogelijk is om aan ‘evidence-based’ overwegingen ook zinvolle en bruikbare ‘value-based’ overwegingen toe te voegen. In dit onderzoeksproject willen we dat aantonen. De kern van de aanvraag is onderzoek naar een nog weinig beproefde ethisch-normatieve aanpak van praktijkdilemma’s. Voortgebouwd wordt op eerder onderzoek binnen de KNMG (‘Checklist’-benadering), bij ontwikkelingen bij de Gezondheidsraad (‘3B advies’) en binnen de beroepsverenigingen NVAB (‘Blauwdruk Arbeid in richtlijnen’) en NVVG (‘Probleemsituaties’, weldra Mediprudentie), die deels ook samenkomen in de nieuwe Blauwdruk Participeren in Richtlijnen. Voorts wordt aangesloten bij inzichten binnen de ethiek over de verhouding van ‘rule-based ethics’ en ‘casuistry’. Methodische verschillen in ethische benadering zijn eerder gradueel dan absoluut en daarom overbrugbaar. Het begrip ‘gemeenschappelijke verantwoordelijkheid’ biedt aanknopingspunten voor een multidisciplinair perspectief en ruimte om aan deelperspectieven een geëigende plaats te geven. Gekozen is voor aansluiting bij twee bestaande richtlijnen, namelijk (1) de multidisciplinaire richtlijn 'depressie' (2005, herziening ervan wordt eind 2008 verwacht) en (2) het recente verzekeringsgeneeskundige ‘protocol borstkanker’ (2007). Voor beide zal een EN-paragraaf (‘ethisch normatieve’ paragraaf) worden geschreven en in de praktijk getoetst. Parallel daaraan wordt een Moreel Kader (‘moral framework’) ontwikkeld dat als raamwerk en handreiking dient bij de inpassing van ethisch-normatieve overwegingen in nieuwe of te vernieuwen, richtlijnen. Hier wordt aangesloten bij het onlangs gestarte ontwikkeltraject van het verzekeringsgeneeskundig protocol ‘Herstelgedrag’. De keuze voor resp. depressie, borstkanker en herstelgedrag sluit nauw aan bij de praktijk en de actualiteit. Het betreft situaties waarin evidente lichamelijke en psychische aspecten in geding zijn, maar waarbij we ook stuiten op kwesties waarbij cliënten, curatieve, adviserende en beoordelende artsen regelmatig verschillen van opvatting. De vraag hoe om te gaan met ethisch-normatieve kwesties en hoe een goede samenwerking verzekerd kan worden, doet zich hier bij uitstek voor. Het onderzoek omvat een Ontwikkelingsdeel, een Onderzoeksdeel, en een Praktijktest, afgesloten door een Expertmeeting. De aandacht voor implementatie maakt integraal deel uit van het traject en wordt mede gegarandeerd door het grote aantal mensen dat zal participeren.