Mobiele menu

Verbetering van de kwaliteit van leven van kinderen met een zeldzame degeneratieve stofwisselingsziekte (Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinose) door het beter begrijpen van het gedrag: een retrospectief dossieronderzoek

Projectomschrijving

In Nederland zijn er enkele tientallen kinderen met JNCL (Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinose). Dit is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij kinderen achteruit gaan in functioneren. Ze worden gemiddeld niet ouder dan 23 jaar. Tijdens de ziekte wordt het gedrag van kinderen vaak moeilijker te begrijpen. Ze hebben emotionele- en gedragsproblemen zoals agressie, frustratie, depressie en angst.

Het doel van dit project, dat wordt uitgevoerd door Bartiméus, Wilhelmina Kinderziekenhuis en Vrije Universiteit Amsterdam, is om het gedrag van kinderen met JNCL beter te leren begrijpen. Hierdoor kunnen ouders en kinderen beter ondersteund en begeleid worden, waardoor de kwaliteit van leven verbeterd.

Binnen dit project worden gegevens onderzocht over de afgelopen 5 jaar uit dossiers van 25 kinderen met JNCL. Hierbij wordt gegeken naar veranderingen en patronen in gedrag en naar de hulpvragen van ouders.

Verslagen


Samenvatting van de aanvraag

In Nederland zijn er enkele tientallen kinderen met de juveniele variant van de zeldzame degeneratieve stofwisselingsziekte Neuronale Ceroid Lipofuscinose (JNCL), ook wel de ‘ziekte van Batten’ of ‘kinderdementie’genoemd. Deze ziekte heeft een enorme impact op het leven van het kind en zijn of haar systeem (bijv. ouders en broers of zussen). Tijdens de loop van de ziekte wordt het gedrag van deze kinderen vaak moeilijker te begrijpen. Er is vaak sprake van emotionele en gedragsproblemen: een recente studie rapporteert problemen bij 50-75% van de kinderen. Dit zijn problemen zoals agressie, frustratie, depressie, angst, hallucinaties en slaapproblemen. Vanwege de impact die gedrag kan hebben en het frequente voorkomen is er in de zorg voor deze doelgroep een grote behoefte aan adequate ondersteuning en begeleiding van kinderen en hun ouders wat betreft dit gedrag. Ondanks dat er al waardevolle literatuur is over dit thema, zijn emotionele en gedragsproblemen nog niet eerder systematisch in detail onderzocht. Het doel van dit praktijkgerichte onderzoeksproject is daarom om het gedrag van kinderen met JNCL beter te leren begrijpen. We richten ons hierbij op gerapporteerde veranderingen in gedrag, hulpvragen van ouders met betrekking tot emotionele en gedragsproblemen, patronen in gedrag, beschermende factoren en de ondersteuning die tot nu toe geboden wordt. Met de resultaten kunnen we gerichte aanbevelingen doen ter verbetering van de zorg voor en kwaliteit van leven van kinderen met JNCL en hun systeem. We gaan dit doen door een retrospectief dossieronderzoek over de afgelopen 5 jaar bij 25 kinderen met JNCL die zorg ontvangen via het expertisecentrum NCL bij Bartiméus. Gegeven de zeldzaamheid van de ziekte is dit een uniek cohort, waarover in de loop van de jaren samen met het Wilhelmina Kinderziekenhuis veel informatie verzameld is in de dossiers (o.a. halfjaarlijkse multidisciplinaire polibezoeken). Dit wordt aangevuld met informatie uit eerder afgenomen interviews met ouders en kwantitatieve data uit een vragenlijst (UBDRS). Met behulp van de gefundeerde theoriebenadering wordt de tekstuele data geanalyseerd in een iteratief proces met drie momenten waarbij de resultaten aan een projectgroep en een groep van ouders wordt voorgelegd ter validering.

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
845006106
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2020
2022
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Drs. Y. Kruithof
Verantwoordelijke organisatie:
Bartimeus