Projectomschrijving

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) wordt gekenmerkt door het afsterven van motorische en gevoelszenuwen. Hierdoor gaan skeletspieren verzwakken en wegkwijnen, wat o.a. leidt tot een abnormaal gangpatroon, en treden gevoelsstoornissen op. CMT wordt veroorzaakt door mutaties in genen, en is de meest voorkomende overgeërfde neuromusculaire ziekte. Eén van de vormen van CMT wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor glycyl-tRNA synthetase. Dit enzym speelt een belangrijke rol in proteïnesynthese. In fruitvlieg en muismodellen voor deze vorm van CMT konden onderzoekers aantonen dat proteïnesynthese verstoord is. Bovendien vonden ze dat de verstoring van proteïnesynthese te wijten is aan het ‘wegvangen’ van glycyl-tRNA door het mutante glycyl-tRNA synthetase. Als ze glycyl-tRNA verhoogd tot expressie brachten in transgene fruitvlieg of muismodellen, verbeterde dit zowel het proteïnesynthesedefect als de perifere neuropathie symptomen. Dit wijst erop dat toedining van glycyl-tRNA een nieuwe behandelingswijze zou kunnen worden voor deze vorm van CMT. Bijkomend onderzoek is nodig om dit verder te ontwikkelen.

Bekijk de factsheet van dit project

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website