Projectomschrijving

In het onderzoek hebben we aangetoond dat mutaties in eiwitten leiden tot nemaline myopathie (een zeldzame, aangeboren spierziekte). Deze eiwitten maken onderdeel uit van het dunne filament van de sarcomeer, de kleinste contractiele eenheid in spier. Alhoewel nemaline myopathie gezien wordt als 1 spierziekte, hebben we aangetoond dat het fenotype van de patient sterk verschilt per aangedaan eiwit. Dit heeft consequenties voor het ontwikkelen van therapie. Een potentiele medicamenteuze therapie die wij getest hebben zijn troponine activatoren. Deze stoffen zorgen ervoor dat spieren meer kracht kunnen produceren. Onze studies tonen aan dat dit, in een weefselbakje met spiercellen van patienten, erg goed werkt. De volgende stap is om dit in patiënten te gaan testen.

 

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website