Projectomschrijving

Focus van het onderzoek betreft ziekten van de witte stof van de hersenen bij kinderen. Ca 1:1000-2000 kinderen heeft wittestofafwijkingen. Vaak kan de oorzaak niet worden gevonden. De meeste ziekten zijn erfelijk en progressief.
Wij richten ons op ongeclassificeerde wittestofziekten, definiëren daaronder “nieuwe” ziekten obv kenmerkende patronen van afwijkingen op hersenscans. Wij hebben veel kleine groepjes patiënten met dezelfde nieuwe ziekte en gaan met een nieuwe techniek, “totale genoom analyse”, de verantwoordelijke genen zoeken. “Vanishing white matter” (VWM) is een eerder ontdekte nieuwe wittestofziekte. Wij hebben in 2001 5 genen gevonden die met VWM geassocieerd zijn. Zij coderen voor de onderdelen van “eIF2B”, onmisbaar voor eiwitsynthese in het lichaam en die bepaalt hoeveel eiwit gemaakt wordt. Wij begrijpen niet waarom bij VWM specifiek de hersenen zijn getroffen en binnen de hersenen specifieke celtypes. Wij gaan onderzoeken welke eiwitten bij VWM minder of juist meer gevormd worden en gebruiken daarvoor nieuwe technieken: “pulsed SILAC” en “ribosomale profilering”. Met de informatie kbegrijpen we beter hoe VWM werkt. 

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website