Projectomschrijving

Mentale retardatie kan worden veroorzaakt door stoornissen in de stofwisseling van het schildklierhormoon TH. De onderzoekers hebben 945 patiënten met onverklaarde mentale retardatie onderzocht en diverse (onbekende) afwijkingen gevonden in genen die te maken hebben met de TH-stofwisseling. Bijvoorbeeld afwijkingen in schildklierhormoon transporterende eiwitten. De concentratie van het schildklierhormoon van deze patiënten werd dikwijls sterk beïnvloed door de anti-epilepsie medicijnen die zij gebruikten. In experimenten met menselijke cellen en in muizen zijn diverse eigenschappen van de betreffende enzymen en transportmoleculen bestudeerd.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website