Projectomschrijving

Wat is de kerntaak van UBE3A?

Patiënten met het Angelman syndroom (AS) hebben een ernstige verstandelijke handicap, geen spraak, slechte motoriek en vaak epilepsie en gedragsproblemen. Momenteel is er geen behandeling voor deze ernstige aandoening, en daarom is levenslange intensieve zorg nodig voor deze patiënten. AS wordt veroorzaakt door het verlies van het UBE3A enzym. Kennis over de rol van dit enzym is belangrijk voor het ontwikkelen van een therapie.

Tot op heden richtte het onderzoek zich vooral op de rol van het enzym in contactpunten (synapsen) tussen hersencellen. De onderzoekers hebben echter gevonden dat het enzym na de geboorte van de synaps naar de celkern verhuist. Die verassende ontdekking roept veel vragen op. Hoe komt het enzym in de celkern? Waarom gaat het pas naar de celkern na de geboorte? Wat doet het enzym in de celkern? Met deze aanvraag hopen we de antwoorden te vinden en daarmee nieuw licht te werpen op de mechanismen die ten grondslag liggen aan AS.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website