Projectomschrijving

Er zijn veel soorten auto-immuunziekten; aandoeningen door afweerreacties tegen lichaamseigen componenten en cellen. HIDS is zo’n erfelijk auto-immuun syndroom dat  zich kenmerkt door grote hoeveelheden antistoffen van het type IgD en koortsaanvallen. Een gebrek aan het enzym mevalonaat kinase (MK), veroorzaakt door mutataties in het MK-gen, blijkt daarvan de oorzaak. Het enzym is een sleutelfactor in de biosynthese van isoprenoïde (cholesterolachtige moleculen). Onderzocht is hoe een defect in een enzym dat is betrokken bij het metabolisme van vetten leidt tot een syndroom met ontstekingssymptomen, zoals koorts. Door het gebrekkig functioneren van het enzym MK ontstaan ook een tekort aan andere stoffen, waaronder GGPP. En een te laag GGPP veroorzaakt koorts. Daardoor stijgt de lichaamstemperatuur en gaat het MK nog slechter werken. Die vicieuze cirkel wordt uiteindelijk onderbroken door een beschermingsmechanisme van de cellen. Daardoor wordt er meer MK aangemaakt, stijgt de hoeveelheid GGPP en zakt de koorts.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website