Resultaten

Artikel
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Titel: Diagnosis of genetic abnormalities in developmentally delayed patients: a new strategy combining MLPA and array-CGH.
Auteur(s): Kriek M, Knijnenburg J, White SJ, Rosenberg C, den Dunnen JT, van Ommen GJ, Tanke HJ, Breuning MH, Szuhai K.
Tijdschrift: American Journal of Medical Genetics
Start- en eindpagina: 610 - 614

Titel: Decreased EXT expression and intracellular accumulation of heparan sulphate proteoglycan in osteochondromas and peripheral chondrosarcomas.
Auteur(s): Hameetman L, David G, Yavas A, White SJ, Taminiau AH, Cleton-Jansen AM, Hogendoorn PC, Bovée JV.
Tijdschrift: Journal of Pathology
Start- en eindpagina: 399 - 409

Titel: Duplications in the DMD gene
Tijdschrift: Human Mutation
Start- en eindpagina: 938 - 945

Titel: A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
Auteur(s): Koolen DA, Vissers LE, Pfundt R, de Leeuw N, Knight SJ, Regan R, Kooy RF, Reyniers E, Romano C, Fichera M, Schinzel A, Baumer A, Anderlid BM, Schoumans J, Knoers NV, van Kessel AG, Sistermans EA, Veltman JA, Brunner HG, de Vries BB.
Tijdschrift: Nature Genetics
Start- en eindpagina: 999 - 1001

Titel: A new Kruppel-associated box-containing Zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation
Auteur(s): Lugtenberg D, Yntema HG, Banning MJ, Oudakker AR, Firth HV, Willatt L, Raynaud M, Kleefstra T, Fryns JP, Ropers HH, Chelly J, Moraine C, Gecz J, van Reeuwijk J, Nabuurs SB, de Vries BB, Hamel BC, de Brouwer AP, van Bokhoven H.
Tijdschrift: American Journal of Human Genetics
Start- en eindpagina: 265 - 278

Titel: A complex rearrangement on chromosome 22 affecting both homologues; haplo-insufficiency of the Cat eye syndrome region may have no clinical relevance
Auteur(s): Kriek M, Szuhai K, Kant SG, White SJ, Dauwerse H, Fiegler H, Carter NP, Knijnenburg J, den Dunnen JT, Tanke HJ, Breuning MH, Rosenberg C.
Tijdschrift: Human Genetics
Start- en eindpagina: 77 - 84

Titel: Copy number variation in regions flanked (or unflanked) by duplicons among patients with developmental delay and/or congenital malformations; detection of reciprocal and partial Williams-Beuren duplications
Auteur(s): Kriek M, White SJ, Szuhai K, Knijnenburg J, van Ommen GJ, den Dunnen JT, Breuning MH.
Tijdschrift: European Journal of Human Genetics
Start- en eindpagina: 180 - 189

Titel: Peters Plus Syndrome Is Caused by Mutations in B3GALTL, a Putative Glycosyltransferase
Auteur(s): Lesnik Oberstein SA, Kriek M, White SJ, Kalf ME, Szuhai K, den Dunnen JT, Breuning MH, Hennekam RC.
Tijdschrift: American Journal of Human Genetics
Start- en eindpagina: 562 - 566

Titel: Identification of disease genes by whole genome CGH arrays
Auteur(s): Vissers LE, Veltman JA, van Kessel AG, Brunner HG
Tijdschrift: Human Molecular Genetics
Start- en eindpagina: 215 - 223

Titel: Diagnostic genome profiling in mental retardation
Auteur(s): de Vries BB, Pfundt R, Leisink M, Koolen DA, Vissers LE, Janssen IM, Reijmersdal S, Nillesen WM, Huys EH, Leeuw N, Smeets D, Sistermans EA, Feuth T, van Ravenswaaij-Arts CM, van Kessel AG, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA.
Tijdschrift: American Journal of Human Genetics
Start- en eindpagina: 606 - 616

Titel: Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome
Auteur(s): Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG
Tijdschrift: Nature Genetics
Start- en eindpagina: 955 - 957

Titel: Complex SNP-related sequence variation in segmental genome duplications
Auteur(s): Fredman D, White SJ, Potter S, Eichler EE, Den Dunnen JT, Brookes AJ.
Tijdschrift: Nature Genetics
Start- en eindpagina: 861 - 866

Titel: High resolution profiling of X chromosomal aberrations by array CGH
Tijdschrift: Journal of Medical Genetics
Start- en eindpagina: 0 - 0

Titel: Variation of CNV distribution in five different ethnic populations
Auteur(s): White SJ, Vissers LE, Geurts van Kessel A, de Menezes RX, Kalay E, Lehesjoki AE, Giordano PC, van de Vosse E, Breuning MH, Brunner HG, den Dunnen JT, Veltman JA.
Tijdschrift: Cytogenetic and Genome Research
Start- en eindpagina: 19 - 30

Titel: Refinement of the genetic cause of ATR-16.
Auteur(s): Harteveld CL, Kriek M, Bijlsma EK, Erjavec Z, Balak D, Phylipsen M, Voskamp A, Capua E, White SJ, Giordano PC.
Tijdschrift: Human Genetics
Start- en eindpagina: 283 - 292

Titel: Severe myocardial fibrosis caused by a deletion of the 5' end of the lamin A/C gene.
Auteur(s): van Tintelen JP, Tio RA, Kerstjens-Frederikse WS, van Berlo JH, Boven LG, Suurmeijer AJ, White SJ, den Dunnen JT, te Meerman GJ, Vos YJ, van der Hout AH, Osinga J, van den Berg MP, van Veldhuisen DJ, Buys CH, Hofstra RM, Pinto YM.
Tijdschrift: Journal of the American College of Cardiology
Start- en eindpagina: 2430 - 2439

Boek
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Titel: DNA Microarrays
Auteur(s): Joris Veltman and Lisenka Vissers
Start- en eindpagina: 0 - 0

Proefschrift
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Titel: Detecting copy number changes in genomic DNA – MAPH and MLPA
Publicatiedatum: 02-02-2005

Titel: Molecular karyotyping by array CGH
Auteur(s): Lisenka ELM Vissers
Publicatiedatum: 13-09-2007

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website