Projectomschrijving

Geestelijke achterstand (mentale retardatie) en aangeboren afwijkingen hebben dikwijls een genetische oorzaak. Met behulp van genetische technieken is een groot aantal patiënten onderzocht en zijn variaties in erfelijk materiaal vastgesteld. Dat gebeurde bij 200 patiënten en hun ouders en bij een controle groep. Daarbij werd een aantal regio’s op diverse chromosomen gevonden die betrokken zijn bij het ontstaan van mentale retardatie. Twee daarvan (op de chromosomen 15 en 17) waren niet eerder bekend. Het onderzoek heeft geleid tot de ontdekking van genen die verantwoordelijk zijn voor twee bekende aandoeningen van mentale retardatie en van twee nieuwe, nog niet bekende, aandoeningen. Het onderzoek heeft ook geleid tot nieuwe inzichten in hoe specifieke delen van het genoom kunnen dupliceren.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website