Molecular mechanisms and clinical phenotype of T3 receptor alpha mutations
Projectomschrijving
Werking receptor
Schildklierhormoon is essentieel voor een normale ontwikkeling. De werking van schildklierhormoon vindt plaats door binding aan een schildklierhormoonreceptor. Recent hebben wij en onderzoekers uit Engeland een nieuw ziektebeeld ontdekt, waarbij deze receptor niet goed functioneert. Het gevolg is dat schildklierhormoon zijn normale werking niet kan uitoefenen. Dit uit zich bij deze patiënten onder andere in een groeivertraging en ontwikkelingsachterstand.
Identificatie van nieuwe patiënten
Dit onderzoek richt zich op de identificatie van nieuwe patiënten en de ontrafeling van de moleculaire mechanismen die tot dit ziektebeeld leiden. Ons onderzoek is relevant omdat patiënten met dit nieuwe ziektebeeld waarschijnlijk goed behandeld kunnen worden met reeds beschikbare schildklierhormoontabletten.
Producten
Auteur: Chaker, Layal, Heeringa, Jan, Dehghan, Abbas, Medici, Marco, Visser, W. Edward, Baumgartner, Christine, Hofman, Albert, Rodondi, Nicolas, Peeters, Robin P., Franco, Oscar H.
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Auteur: Chaker, Layal, Baumgartner, Christine, den Elzen, Wendy P. J., Collet, Tinh-Hai, Ikram, M. Arfan, Blum, Manuel R., Dehghan, Abbas, Drechsler, Christiane, Luben, Robert N., Portegies, Marileen L. P., Iervasi, Giorgio, Medici, Marco, Stott, David J., Dullaart, Robin P., Ford, Ian, Bremner, Alexandra, Newman, Anne B., Wanner, Christoph, Sgarbi, José A., Dörr, Marcus, Longstreth, W. T., Psaty, Bruce M., Ferrucci, Luigi, Maciel, Rui M. B., Westendorp, Rudi G., Jukema, J. Wouter, Ceresini, Graziano,
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Auteur: Kersseboom, Simone, van Gucht, Anja L. M, van Mullem, Alies, Brigante, Giulia, Farina, Stefania, Carlsson, Bo, Donkers, Joanne M, van de Graaf, Stan F. J, Peeters, Robin P, Visser, Theo J
Magazine: Endocrinology
Auteur: Demir, Korcan, van Gucht, Anja L. M., Büyükinan, Muammer, Çatli, Gönül, Ayhan, Yavuz, Nijat Bas, Veysel, Dündar, Bumin, Özkan, Behzat, Meima, Marcel E., Visser, W. Edward, Peeters, Robin P., Visser, Theo J.
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Auteur: van Gucht, Anja L.M., Meima, Marcel E., Zwaveling-Soonawala, Nitash, Visser, W. Edward, Fliers, Eric, Wennink, Johanna M.B., Henny, Civile, Visser, Theo J., Peeters, Robin P., van Trotsenburg, A.S. Paul
Magazine: Thyroid
Auteur: Chaker, Layal, Cremers, Lotte G.M., Korevaar, Tim I.M., de Groot, Marius, Dehghan, Abbas, Franco, Oscar H., Niessen, Wiro J., Ikram, M. Arfan, Peeters, Robin P., Vernooij, Meike W.
Magazine: Neurobiology of Aging
Auteur: van Gucht, Anja L M, Meima, Marcel E, Moran, Carla, Agostini, Maura, Tylki-Szymanska, Anna, Krajewska, Malgorzata-Walasek, Chrzanowska, Krystyna, Efthymiadou, Alexandra, Chrysis, Dionisios, Demir, Korcan, Visser, W Edward, Visser, Theo J, Chatterjee, Krishna, van Dijk, Thamar B, Peeters, Robin P
Magazine: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Auteur: Chaker, Layal, Wolters, Frank J., Bos, Daniel, Korevaar, Tim I.M., Hofman, Albert, van der Lugt, Aad, Koudstaal, Peter J., Franco, Oscar H., Dehghan, Abbas, Vernooij, Meike W., Peeters, Robin P., Ikram, M. Arfan
Magazine: Neurology
Auteur: Chaker, Layal, van den Berg, Marten E., Niemeijer, Maartje N., Franco, Oscar H., Dehghan, Abbas, Hofman, Albert, Rijnbeek, Peter R., Deckers, Jaap W., Eijgelsheim, Mark, Stricker, Bruno H.C., Peeters, Robin P.
Magazine: Circulation
Auteur: van Gucht, Anja L.M., Moran, Carla, Meima, Marcel E., Visser, W. Edward, Chatterjee, Krishna, Visser, Theo J., Peeters, Robin P.
Magazine: current topics in developmental biology
Auteur: van Mullem, Alies A., van Gucht, Anja L.M., Visser, W. Edward, Meima, Marcel E., Peeters, Robin P., Visser, Theo J.
Magazine: Molecular and Cellular Endocrinology