Projectomschrijving

Erfelijke ziekten waarbij de hersenen van een kind onvoldoende groeien veroorzaken geestelijke en vaak ook lichamelijke beperkingen. Een van de oorzaken van deze zogenaamde congenitale microcephalieën is dat de deling van zenuwcelvoorlopers niet goed verloopt. Hierdoor vormen zich te weinig zenuwcellen en blijven de hersenen dus klein. Het is bekend dat het celskelet een belangrijke rol speelt bij de celdeling. Wij hebben een nieuw eiwit gevonden, dat gemuteerd is in een klein aantal kinderen met ernstige microcephalie. Dit enzym is belangrijk voor de celdeling en regelt de omzetting van bepaalde vetten in de celmembraan. Wij willen de functie van dit enzym in de hersenontwikkeling bestuderen en hoe het celskelet en membraanvetten van de cel met elkaar communiceren zodat de zenuwceldeling goed verloopt. Door ons onderzoek wordt een nieuw aspect van de celdeling in kaart gebracht, waardoor mogelijk ook andere microcephalie-gerelateerde genen kunnen worden geïdentificeerd.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website