Gene identification in Intellectual Disability Disorders in the era of Next Generation Sequencing: personalized genomics, phenomics and functional characterization
Projectomschrijving
In de afgelopen 15 jaar werden gedetailleerde klinische gegevens van patiënten met een verstandelijke beperking (VB) en
autisme-spectrumstoornis (ASS), die werden gezien op afdeling klinische genetica in Nijmegen, verzameld in de zogenaamde
Nijmegen Phenotype Database (NP-database). Aan het begin van het project bevatte de NP-database 7.168 patiënten met in
totaal 58.648 klinische kenmerken en tijdens het project werd deze uitgebreid tot 8.752 patiënten.
In totaal heeft dit TOP-project 37 high impact-publicaties opgeleverd. Hiermee heeft het een belangrijke bijdrage geleverd aan
ons begrip van de genetica van VB / ASS en verdere inzichten in de ontwikkeling, het fenotype-spectrum en de pathofysiologie
van deze stoornissen. Dit heeft reeds veel patiënten en hun gezinnen wereldwijd geholpen, aangezien hierdoor nu betere
begeleiding door de professionals mogelijk is en krachtige preklinische modellen beschikbaar zijn voor verdere
interventiestudies.
Producten
Auteur: Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N.
Magazine: Nature Genetics
Auteur: Coll-Tané, Mireia, Krebbers, Alina, Castells-Nobau, Anna, Zweier, Christiane, Schenck, Annette
Magazine: Disease Models and Mechanisms
Auteur: Bernier R, Golzio C, Xiong B, Stessman HA, Coe BP, Penn O, Witherspoon K, Gerdts J, Baker C, Vulto-van Silfhout AT, Schuurs-Hoeijmakers JH, Fichera M, Bosco P, Buono S, Alberti A, Failla P, Peeters H, Steyaert J, Vissers LE, Francescatto L, Mefford HC, Rosenfeld JA, Bakken T, O'Roak BJ, Pawlus M, Moon R, Shendure J, Amaral DG, Lein E, Rankin J, Romano C, de Vries BB, Katsanis N, Eichler EE.
Magazine: Cell
Auteur: Zazo Seco C*, Castells-Nobau A*, Joo SH, Schraders M, Foo JN, van der Voet M, Velan SS, Nijhof B, Oostrik J, de Vrieze E, Katana R, Mansoor A, Huynen MA, Szklarczyk R, Oti M, Tranebjærg L, van Wijk E, Scheffer-de Gooyert JM, Siddique S, Baets J, de Jonghe P, Kazmi SAR, Sadananthan SA, van de Warrenburg BP, Khor CC, Göpfert MC, Qamar R, Schenck A, Kremer H, Siddiqi S
Magazine: Disease Models and Mechanisms
Auteur: Gabriele M, Vulto-van Silfhout AT, Germain PL, Vitriolo A, Kumar R, Douglas E, Haan E, Kosaki K, Takenouchi T, Rauch A, Steindl K, Frengen E, Misceo D, Pedurupillay CRJ, Stromme P, Rosenfeld JA, Shao Y, Craigen WJ, Schaaf CP, Rodriguez-Buritica D, Farach L, Friedman J, Thulin P, McLean SD, Nugent KM, Morton J, Nicholl J, Andrieux J, Stray-Pedersen A, Chambon P, Patrier S, Lynch SA, Kjaergaard S, Tørring PM, Brasch-Andersen C, Ronan A, van Haeringen A, Anderson PJ, Powis Z, Brunner HG, Pfundt R,
Magazine: The American Journal of Human Genetics
Auteur: Fregeau B, Kim BJ, Hernández-García A, Jordan VK, Cho MT, Schnur RE, Monaghan KG, Juusola J, Rosenfeld JA, Bhoj E, Zackai EH, Sacharow S, Barañano K, Bosch DG, de Vries BB, Lindstrom K, Schroeder A, James P, Kulch P, Lalani SR, van Haelst MM, van Gassen KL, van Binsbergen E, Barkovich AJ, Scott DA, Sherr EH.
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Gilissen C, Hehir-Kwa JY, Thung DT, van de Vorst M, van Bon BW, Willemsen MH, Kwint M, Janssen IM, Hoischen A, Schenck A, Leach R, Klein R, Tearle R, Bo T, Pfundt R, Yntema HG, de Vries BB, Kleefstra T, Brunner HG, Vissers LE, Veltman JA.
Magazine: Nature
Auteur: Jansen S, Hoischen A, Coe BP, Carvill GL, Van Esch H, Bosch DGM, Andersen UA, Baker C, Bauters M, Bernier RA, van Bon BW, Claahsen-van der Grinten HL, Gecz J, Gilissen C, Grillo L, Hackett A, Kleefstra T, Koolen D, Kvarnung M, Larsen MJ, Marcelis C, McKenzie F, Monin ML, Nava C, Schuurs-Hoeijmakers JH, Pfundt R, Steehouwer M, Stevens SJC, Stumpel CT, Vansenne F, Vinci M, van de Vorst M, Vries P, Witherspoon K, Veltman JA, Brunner HG, Mefford HC, Romano C, Vissers LELM, Eichler EE, de Vries BBA
Magazine: European Journal of Human Genetics
Auteur: van Amen-Hellebrekers CJM, Jansen S, Stegmann APA, Stevens SJC, Pfundt R, de Vries BBA
Magazine: American Journal of Medical Genetics A
Auteur: Gregor A, Kramer JM, van der Voet M, Schanze M, Uebe S, Donders R, Reis A, Schenck A, Zweier C
Magazine: Human Mutation
Auteur: Eidhof I, Fenckova M, Elurbe D, van de Warrenburg B, Castells Nobau A, Schenck A
Magazine: Journal of Visualized Experiments
Auteur: Stessman HAF, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M, Kvarnung M,…., Harich B, Castells-Nobau A, Xia K, Peeters H, Nordenskjöld M, Schenck A, Bernier R, Eichler EE
Magazine: Nature Genetics
Auteur: 1. Lugtenberg D, Reijnders MR, Fenckova M, Bijlsma EK, Bernier R, van Bon BW, Smeets E, Vulto-van Silfhout AT, Bosch D, Eichler EE, Mefford HC, Carvill GL, Bongers EM, Schuurs-Hoeijmakers JH, Ruivenkamp CA, Santen GW, van den Maagdenberg AM, Peeters-Scholte CM, Kuenen S, Verstreken P, Pfundt R, Yntema HG, de Vries PF, Veltman JA, Hoischen A, Gilissen C, de Vries BB, Schenck A, Kleefstra T, Vissers LE.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Auteur: Foriel S, Renkema GH, Lasarzewski Y, Berkhout J, Rodenburg RJ, Smeitink JAM, Beyrath J, Schenck A
Magazine: frontiers in genetics
Auteur: Kim JH, Shinde DN, Reijnders MR, Hauser NS, Belmonte RL, Wilson GR, Bosch DG, Bubulya PA, Shashi V, Petrovski S, Stone JK, Park EY, Veltman JA, Sinnema M, Stumpel CT, Draaisma JM, Nicolai J; University of Washington Center for Mendelian Genomics, Yntema HG, Lindstrom K, de Vries BB, Jewett T, Santoro SL, Vogt J; Deciphering Developmental Disorders Study, Bachman KK, Seeley AH, Krokosky A, Turner C, Rohena L, Hempel M, Kortüm F, Lessel D, Neu A, Strom TM, Wieczorek D, Bramswig N, Laccone FA, Beh
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Andrews T, Meader S, Vulto-van Silfhout A, Taylor A, Steinberg J, Hehir-Kwa J, Pfundt R, de Leeuw N, de Vries BB, Webber C.
Magazine: PLoS Genetics
Auteur: Bosch D.G., Boonstra, F.N., de Leeuw, N., Pfundt, R., Nillesen, W.M., de Ligt, J., Gilissen, C., Jhangiani, S., Vissers, L.E., Lupski, J.R., et al.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Auteur: van der Voet M*, Nijhof B*, Oortveld MAW and Schenck A.
Magazine: Neuroscience & Biobehavioral Reviews
Auteur: van der Voet M, Harich B, Franke B, Schenck A
Magazine: Molecular Psychiatry
Auteur: van den Akker WMR, Brummelman I, Martis LM, Timmermans RN, Pfundt R, Kleefstra T, Willemsen MH, Gerkes EH, Herkert JC, van Essen AJ, Rump P, Vansenne F, Terhal PA, van Haelst MM, Cristian I, Turner CE, Cho MT, Begtrup A, Willaert R, Fassi E, van Gassen KLI, Stegmann APA, de Vries BBA, Schuurs-Hoeijmakers JHM
Magazine: Clinical Genetics
Auteur: Koemans TS, Kleefstra T, Stone MH, Chubak MC, Reijnders MRF, de Munnik S, Willemsen M, Fenckova M, Stumpel C, Bok LA, Sifuentes Saenz M, Byerly K, Baughn LB, Stegmann S, Pfundt R,van Bokhoven H, Schenck A$, Kramer JM
Magazine: PLoS Genetics
Auteur: Bosch D.G., Boonstra, F.N., Kinoshita, T., Jhangiani, S, de Ligt, J., Cremers,F.P., Lupski, J.R., Murakami, Y., de Vries, B.B.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Auteur: Bosch, D.G., Boonstra, F.N., Willemsen, M.A., Cremers, F.P., and de Vries, B.B.
Magazine: BMC Ophthalmology
Auteur: Jansen S, Geuer S, Pfundt R, Brough R, Ghongane P, Herkert JC, Marco EJ, Willemsen MH, Kleefstra T, Hannibal M, Shieh JT, Lynch SA, Flinter F, FitzPatrick DR, Gardham A, Bernhard B, Ragge N, Newbury-Ecob R, Bernier R, Kvarnung M, Magnusson EA, Wessels MW, van Slegtenhorst MA, Monaghan KG, de Vries P, Veltman JA; Deciphering Developmental Disorders Study, Lord CJ, Vissers LE, de Vries BB.
Magazine: The American Journal of Human Genetics
Auteur: van Amen-Hellebrekers CJ, Jansen S, Pfundt R, Schuurs-Hoeijmakers JH, Koolen DA, Marcelis CL, de Leeuw N, de Vries BB
Magazine: European Journal of Medical Genetics
Auteur: Jansen S, Kleefstra T, Willemsen MH, de Vries P, Pfundt R, Hehir-Kwa JY, Gilissen C, Veltman JA, de Vries BB, Vissers LE.
Magazine: Clinical Genetics
Auteur: Ba W, Yan Y, Reijnders MR, Schuurs-Hoeijmakers JH, Feenstra I, Bongers EM, Bosch DG, De Leeuw N, Pfundt R, Gilissen C, De Vries PF, Veltman JA, Hoischen A, Mefford HC, Eichler EE, Vissers LE, Nadif Kasri N, De Vries BB.
Magazine: Human Molecular Genetics
Auteur: Kochinke K*, Zweier C*, Nijhof B, Fenckova M, Cizek P, Honti F, Keerthikumar S, Oortveld MAW, Kleefstra T, Kramer JM, Webber C, Huynen MA, and Schenck A
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Lelieveld SH, Reijnders MR, Pfundt R, Yntema HG, Kamsteeg EJ, de Vries P, de Vries BB, Willemsen MH, Kleefstra T, Löhner K, Vreeburg M, Stevens SJ, van der Burgt I, Bongers EM, Stegmann AP, Rump P, Rinne T, Nelen MR, Veltman JA, Vissers LE, Brunner HG, Gilissen C.
Magazine: Nature Neuroscience
Auteur: van der Voet M, Harich B, Franke B, Schenck A
Magazine: Molecular Psychiatry
Auteur: Bosch, D.G., Boonstra, F.N., Reijnders, M.R., Pfundt, R., Cremers, F.P., and de Vries, B.B.
Magazine: European Journal of Pediatric Neurology
Auteur: Bosch, D.G.*, Boonstra, F.N.*, Gonzaga-Jauregui, C.*, Xu, M., de Ligt, J., Jhangiani, S., Wiszniewski, W., Muzny, D.M., Yntema, H.G., Pfundt, R., et al.
Magazine: American Journal of Human Genetics
Auteur: Castells-Nobau A*, Nijhof B*, Eidhof, I, Wolf L, de Gooyert-Scheffer JM, Monedero I, Toroja L, Coromina L, van der Laak, JAWM and Schenck A
Magazine: Journal of Visualized Experiments
Auteur: Oortveld MAV, Keerthikumar S, Oti M, Nijhof B, Fernandes AC, Kochinke K, van Engelen E, Ellenkamp T, Eshuis L, Galy A, van Bokhoven H, Habermann B, Brunner H, Zweier C, Verstreken P, Huynen MA and Schenck A
Magazine: PLoS Genetics
Auteur: Bosch DG, Boonstra FN, de Leeuw N, Pfundt R, Nillesen WM, de Ligt J, Gilissen C, Jhangiani S, Lupski JR, Cremers FP, de Vries BB.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Auteur: Castells-Nobau, Anna, Eidhof, Ilse, Fenckova, Michaela, Brenman-Suttner, Dova B., Scheffer-de Gooyert, Jolanda M., Christine, Sheren, Schellevis, Rosa L., van der Laan, Kiran, Quentin, Christine, van Ninhuijs, Lisa, Hofmann, Falko, Ejsmont, Radoslaw, Fisher, Simon E., Kramer, Jamie M., Sigrist, Stephan J., Simon, Anne F., Schenck, Annette
Magazine: PLoS Biology
Auteur: Bosch, D.G., Boonstra, F.N., Pfundt, R., Cremers, F.P., and de Vries, B.B.
Magazine: Clinical Dysmorphology
Auteur: Klein M*, van der Voet M*, Harich B, van Hulzen K, Onnink M, Hoogman M, Guadalupe T, Zwiers M, Groothuismink J Verberkt A, Nijhof B, Castells-Nobau A, Psychiatric Genomics Consortium ADHD Working Group, Faraone SV, Buitelaar JK, Schenck A, Arias-Vasquez A, Franke B
Magazine: American Journal of Medical Genetics
Auteur: Dubos A, Castells-Nobau A, Meziane H, Oortveld MAW, Houbaert X, Iacono G, Martin C, Mittelhaeuser C, Lalanne V, Kramer JM, Messaddeq N, Quentin C, Slabbert J, Verstreken P, Sigrist SJ, Birling MC, Selloum M, Rosahl T, Mudget J, Stunnenberg HG, Humeau J, Schenck A# and Herault Y#
Magazine: Human Molecular Genetics