Projectomschrijving

In de afgelopen 15 jaar werden gedetailleerde klinische gegevens van patiënten met een verstandelijke beperking (VB) en
autisme-spectrumstoornis (ASS), die werden gezien op afdeling klinische genetica in Nijmegen, verzameld in de zogenaamde
Nijmegen Phenotype Database (NP-database). Aan het begin van het project bevatte de NP-database 7.168 patiënten met in
totaal 58.648 klinische kenmerken en tijdens het project werd deze uitgebreid tot 8.752 patiënten.

In totaal heeft dit TOP-project 37 high impact-publicaties opgeleverd. Hiermee heeft het een belangrijke bijdrage geleverd aan
ons begrip van de genetica van VB / ASS en verdere inzichten in de ontwikkeling, het fenotype-spectrum en de pathofysiologie
van deze stoornissen. Dit heeft reeds veel patiënten en hun gezinnen wereldwijd geholpen, aangezien hierdoor nu betere
begeleiding door de professionals mogelijk is en krachtige preklinische modellen beschikbaar zijn voor verdere
interventiestudies.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website