De problematiek rond zeldzame ziekten is meervoudig. Artsen zien zeldzame ziekten gemakkelijk over het hoofd. Als de diagnose al gesteld kan worden, is het de vraag of er voldoende kennis is om de juiste zorg te verlenen. Verder is de interesse van een farmaceutisch bedrijf in het algemeen niet groot om een weesgeneesmiddel voor zo’n ziekte te ontwikkelen gezien de hoge kosten die hiermee gepaard gaan. Bovendien is het de vraag of die kosten ooit terugverdiend kunnen worden gelet op de kleine patiëntenaantallen.
De Stuurgroep Weesgeneesmiddelen is in april 2001 benoemd door minister Borst van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) en bestaat uit vertegenwoordigers van de verschillende belanghebbenden (patiëntenkoepels, behandelaars, onderzoekers, farmaceutische industrie). De stuurgroep heeft tot taak de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen te stimuleren en de situatie van patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren en in het bijzonder de informatievoorziening over zeldzame ziekten te versterken.
De stuurgroep kent vele doelgroepen: patiënten met een zeldzame ziekte, behandelaars (onder meer huisartsen, specialisten, apothekers), onderzoekers, farmaceuten, zorgverzekeraars en belangenverenigingen van alle hiervoor vermelde groepen.
Enkele thema's: