Afgerond (mei 2015 - juli 2020)
Nemaline myopathie (NM) is een zeldzame en fatale neuromusculaire aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op 50.000 levendgeborenen. Het belangrijkste klinische kenmerk van NM is spierzwakte, die het slikken belemmert en ernstige ademhalingsproblemen veroorzaakt. Bij kinderen met NM wordt het middenrif vaak ernstig aangetast, met verstikking tot gevolg. Er is momenteel geen behandeling voor...
Bekijk dit projectAfgerond (maart 2015 - juli 2020)
Autosomaal dominante chronische mucocutane candidiasis (AD-CMC) is een zeldzame en ernstige primaire immuundeficiëntie die wordt gekenmerkt door mucocutane schimmelinfectie, auto-immuniteit, cerebrale aneurysma's en orofaryngeale en slokdarmkanker. Onlangs werd ontdekt door leden van dit consortium dat STAT1-mutaties verantwoordelijk zijn voor AD-CMC. Deze mutaties leiden tot het onvermogen van...
Bekijk dit project