Omaha, Nebraska, 1987. Het was mijn eerste bezoek aan de Verenigde Staten. Daar begon voor mij de waarde van translationeel onderzoek. Het doel van mijn bezoek was om voor Nederland kennis op te doen over de begeleiding van mensen met hemofilie en aids. In Omaha was het congres van de Amerikaanse hemofilievereniging, een ideale plek om daar over te leren. Op de laatste dag van het congres kwamen alternatieven aan de orde voor de tot dan uit bloedplasma bereide medicijnen voor hemofilie. Door besmet bloedplasma was het aidsvirus in medicijnen voor hemofilie gekomen, dus alternatieven waren eigenlijk dringend gewenst.
Er kwamen drie alternatieven aan de orde: recombinante stollingsproducten, transgene dieren om aan hun melk de stollingsfactoren te onttrekken en gentherapie. Die recombinantproducten kwamen in het midden van de jaren negentig. Transgene dieren waren toen alweer enige jaren onderwerp van een heftig debat in Nederland door de stier Herman. Met dat debat over genetisch gemodificeerde dieren verdween een voor bepaalde patiëntengroepen belangrijke ontwikkeling uit het zicht. Niet alleen voor hemofilie, maar vooral voor de ziekte van Pompe. Gentherapie raakte in de jaren negentig helemaal in het slop met de dood van Jesse Gelsinger, die enkele dagen na een gentherapie overleed, en leukemieproblemen bij kinderen met SCID.
De waarde van translationeel onderzoek ligt voor mij bij die pioniers uit de beginjaren en al die doorzetters daarna, die tegen alle maatschappelijke stromen en wetenschappelijke tegenslagen in doorgingen met het werken aan verbeteringen van de techniek om zo toch verder te komen. Het onderzoek van John Kastelein (AMC), zijn Canadese collega Michael R. Hayden en het spin-off bedrijf van het AMC Amsterdam Molecular Therapeutics leidde in 2012 tot het eerste door de EMA goedgekeurde gentherapieproduct Glybera. In 2016 verdween deze behandeling van de markt of omdat het te duur was of omdat verzekeraars het te duur vonden. De mensen die ermee behandeld zijn, waren wel in een keer uit de problemen.
De waarde van translationeel onderzoek komt in de vorm van gentherapie bij hemofilie daadwerkelijk in zicht. Zeker bij die mensen die aan trials hebben mogen meedoen en nauwelijks meer weten dat ze vroeger hemofilie hadden. De waarde van translationeel onderzoek ligt voor mij bij die mensen die het risico van deelname aan een trial zwaarder lieten wegen dan de voor hun mogelijk ongunstige gevolgen.
De waarde van translationeel onderzoek voor de wereld van morgen ligt voor mij minder in het gesteggel over de vergoeding van deze nieuwe behandelvormen. Vanuit de relevante patiëntenorganisaties zijn inmiddels al de nodige voorstellen gedaan voor nieuwe vergoedingsmodellen, zoals afschrijving over meerdere jaren of vergoeding naar gelang de werking van de behandeling voortduurt. Voor de patiëntenbeweging is de belofte die deze nieuwe behandelingen inhouden te vergelijken met de eerste maanlanding. Zoals Mariana Mazzucato in haar laatste boek Moonshot (2021) terecht stelt, is het niet zozeer het wetenschappelijk hoogstandje maar veel meer de nieuwe samenwerkingsvormen tussen de publieke en de private sector die hier tellen. De participatie van de patiëntenbeweging in deze samenwerking tussen publieke en private sector is voor mij een voorbeeld van de samenwerking die volgens Mazzucato noodzakelijk is voor een hervorming van onze economie en samenleving.
Deze inhoud van deze blog is gebaseerd op het hoofdstuk over biotechnologie in de autobiografie van de auteur: ‘Overleven met hemofilie, een rondreis door de wereld van de gezondheidszorg’, Uitgeverij Eburon, 2021.