Onderzoek lange termijn follow up van kinderen met een positieve neonatale hielprik sceening voor AGS/Sikkelcelziekte
Projectomschrijving
Wat zijn de opbrengsten van screening en follow-up van kinderen met ASG?
Vraagstuk
In de hielprik wordt sinds 2002 gescreend op het adrenogenitaal syndroom (AGS), in 2007 gevolgd door sikkelcelziekte (SCZ). In de NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (NEORAH) worden alle screeningsresultaten van kinderen met een positieve hielprik vastgelegd. Binnen NEORAH draait een applicatie voor follow-up op lange termijn. Wat zijn de effecten van de screening, diagnostiek en follow-up?Onderzoek
Na het implementeren van de langetermijn-database is met de verkregen data onderzocht of screening, diagnostiek en follow-up helpen om problemen rond AGS (en SCZ) te voorkomen, ook op lange termijn.Uitkomst
Voor SCZ bestaat sinds 2007 al een interne registratie en een door kinderartsen uitgevoerde evaluatie. Er wordt daarom vooral ingegaan op de resultaten van AGS. De database biedt mogelijkheden de huidige populatie van kinderen met AGS in Nederland te volgen. Door jaarlijkse evaluatie van alle kinderen met deze zeldzame aandoening is betere kwaliteitsmonitoring mogelijk via benchmarking. Duidelijk is wel dat de gegevens van veel kinderen onvolledig zijn en de classificatie niet altijd betrouwbaar is.Verslagen
Eindverslag
Recent heeft het RIVM samen met de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) de elektronische data base NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening (NEORAH fase 1) ontwikkeld, waarin alle screeningsresultaten van kinderen met een positieve hielprik worden vastgelegd. De screeningsuitslagen worden hierin gerapporteerd en de behandelende kinderarts vult de aanvullende diagnostiek in en vermeldt de definitieve diagnose. Op die manier wordt de evaluatie van de effectiviteit van de screening mogelijk.
Op verzoek van de NVK is binnen NEORAH een tweede applicatie ontwikkeld om ook lange termijn diagnostiek en follow-up van kinderen met AGS te kunnen registreren, de NEORAH LTFU (Lange termijn follow up = LTFU). Het standpunt van de kinderartsen is dat het voor de effectevaluatie van de neonatale screening ook belangrijk is om lange termijn effecten te evalueren.
Doel van de registratie NEORAH LTFU
Met deze nieuwe data base kunnen de volgende vraagstellingen worden beantwoord:
1.Leidt de huidige neonatale screening op AGS en sikkelcel tot een reductie in mortaliteit en morbiditeit op korte en lange termijn?
2.Zijn er aanknopingspunten te identificeren om de huidige behandelprotocollen te optimaliseren?
3.Welke korte en lange termijn complicaties kunnen geïdentificeerd worden?
4.Zijn er verschillen in behandeling en uitkomst tussen de NL centra (benchmarking)?
5.Zijn er verschillen in behandeling en uitkomst tussen Europese centra?
Vraag en taakstelling van het project
Met het huidige budget werden de onderzoekers in staat gesteld om de door het RIVM opgezette data base te optimaliseren en de data van patiënten die sinds 2002 ( AGS) cq 2007 (sikkelcelanemie) gediagnosticeerd zijn retrospectief in NEORAH LTFU te vullen.
De belangrijkste conclusies uit het huidige project zijn:
1.Er is geen zicht op de huidige populatie en aantallen kinderen met AGS in Nederland. De data base geeft de mogelijkheid prevalentie cijfers beter te identificeren.
2.Met de huidige data base wordt een hogere mate van identificatie, transparantie en classificatie van AGS patiënten verkregen.
3.NEORAH LTFU helpt bij de klinische classificatie van patiënten te verbeteren.
4.Door jaarlijkse evaluatie van alle kinderen met deze zeldzame aandoening is betere kwaliteitsmonitoring mogelijk (benchmarking).