Multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van volwassenen met het Downsyndroom

Downsyndroom, veroorzaakt door het driemaal voorkomen van chromosoom 21, is de meest voorkomende chromosomale afwijking (1). De levensverwachting van mensen met Downsyndroom is de laatste tientallen jaren toegenomen doordat ernstige aangeboren afwijkingen en de veel voorkomende infecties beter behandeld kunnen worden. Ook de de-institutionalisering en de participatie in de maatschappij hebben hieraan bijgedragen. De groep volwassenen met Downsyndroom groeit in Nederland. Volwassen worden, ouder worden met Downsyndroom, verloopt echter niet zonder problemen. Naast de syndroom specifieke afwijkingen begint de veroudering bij mensen met Downsyndroom vroeger en verloopt zij sneller waarbij er een hoog risico bestaat (>90%) op het ontwikkelen van dementie. Ouder worden met Downsyndroom gaat vaker gepaard met sensorische afwijkingen, schildklierproblemen, stoornissen van het bewegingsapparaat en psychiatrische problemen(2, 3). Volwassenen met Downsyndroom wonen bij familieleden of in kleine wooneenheden in de wijk. Voor hun medische zorg zijn zij vooral aangewezen op de huisarts. De meeste huisartsen hebben echter maar enkele mensen met Downsyndroom in hun praktijk en missen de specifieke kennis om de bijzondere problematiek te herkennen. Mensen met Downsyndroom worden daarom verwezen naar de tweede lijn, naar internisten, cardiologen, neurologen, KNO artsen, oogartsen, naar psychiaters en naar artsen voor verstandelijk gehandicapten. De medische zorg voor kinderen met Downsyndroom wordt geregeld door de kinderarts vaak in een multidisciplinaire downpoli. Transitie van zorg, begeleiding van kindzorg naar volwassenzorg vindt nauwelijks plaats. De medische zorg voor volwassen is slechts beperkt georganiseerd, op enkele plaatsen zijn (soms multidisciplinaire) poliklinieken voor volwassenen, gecoördineerd door Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG). De zorg voor de volwassenen met Downsyndroom is dan ook in het geding. Er bestaat nauwelijks coördinatie van zorg en er zijn geen richtlijnen die de verschillende beroepsgroepen erkennen als hun professionele standaard. Er is veel fragmentarische kennis aanwezig, maar er valt grote winst te behalen bij afstemming van die kennis. Gezien de grote comorbiditeit op volwassen leeftijd worden veel aandoeningen niet (tijdig) herkend, of worden de mensen aan een groot aantal specialisten in de tweede lijn gepresenteerd, die eveneens geen richtlijnen hebben voor deze bijzondere populatie. Het is daarom belangrijk dat de medische zorg voor volwassenen met Downsyndroom goed georganiseerd wordt, en volgens richtlijnen uitgevoerd. Vele specialisten hebben slechts kennis over Downsyndroom voor zover het hun vakgebied betreft. In dit project wordt de beschikbare kennis verzameld, gewogen en omgezet in gerichte aanbevelingen, in een richtlijn. Door afstemming tussen de vertegenwoordigers van de verschillende vakgebieden, de verwanten en de volwassene met Downsyndroom zelf kan gezamenlijk beslist worden wat, op ieder moment in het leven, de beste zorg moet inhouden. Iedere fase in het leven vraagt om een aangepaste vorm van zorg, om de kwaliteit van het leven te optimaliseren. Een jong volwassene, aan de start van zijn zelfstandig leven, vraagt om een andere aanpak dan de ouder wordende, mogelijk dementerende man of vrouw met Downsyndroom. Om aan deze vragen tegemoet te komen, wordt samengewerkt met de universiteit van Tilburg waar op dit moment een onderzoek plaatsvindt wat antwoord moet geven op de vraag: Met welke zorg krijgt iemand met Downsyndroom de beste kans op een goede kwaliteit van leven en zinvolle participatie in de maatschappij? Daarnaast wordt samengewerkt met de werkgroep ‘ mensen met een verstandelijke beperking en (beginnende) dementie’. Dit project is een samenwerking tussen de Radbouduniversiteit afdeling Geneeskunde voor Mensen met een Verstandelijke beperking, het Projectteam Kwaliteitsstandaarden VG-sector en ook de Stichting Downsyndroom (SDS). De SDS heeft de noodzakelijke contacten met mensen met Downsyndroom en de ouders/verwanten/begeleiders, de Radbouduniversiteit heeft de noodzakelijke wetenschappelijke connecties en het Projectteam Kwaliteitsstandaarden VG-sector gaat zorgen voor een goede organisatie en implementatie binnen de sector zelf. Samenvattend, er bestaan op dit moment geen richtlijnen voor de medische zorg voor volwassenen met Downsyndroom. Het gaat om een grote groep mensen (± 9000) die op dit moment onvoldoende medische zorg ontvangen. Inbedding van een multidisciplinaire richtlijn binnen het huidige gezondheidszorg systeem kan dit probleem opheffen. In breed overleg opgestelde en aanvaarde richtlijnen leveren een belangrijke bijdrage aan het zichtbaar maken hoe kwalitatief goede zorg voor mensen met Downsyndroom eruit moet zien. Multidisciplinair opgestelde richtlijnen zorgen bovendien voor een verbinding tussen de verschillende disciplines die hierbij betrokken zijn en zullen aandacht hebben voor de ‘totale mens’ met Downsyndroom.