Verslagen

Samenvatting van de aanvraag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Achtergrond:

Smith Magenis syndroom (SMS) is een genetische aandoening die voorkomt bij 1:15.000-25.000 mensen en gepaard gaat met een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Uit wetenschappelijke literatuur is bekend dat SMS gepaard gaat met ernstige slaap- en gedragsproblemen met een negatief effect hiervan op het gezin. Deze onderzoeken vonden vooral in zeer kleine groepen en bij kinderen plaats. Er is echter nog weinig bekend over de hulpvragen, psychische en lichamelijke problemen en het beloop van de aandoening in adolescentie en volwassenheid, of de effecten van interventies.

 

Setting:

Bij het multidisciplinaire SMS-expertisecentrum van ’s Heeren Loo, dat een landelijke functie heeft, is er een unieke dataset verzameld bij een relatief grote groep kinderen en volwassenen met SMS. De betrokken zorgverleners, de patiëntenorganisatie en hun achterban hebben de grote wens om deze complexe zorg wetenschappelijk te onderbouwen en te verbeteren in samenwerking met nieuwe academische partners.

 

Doel van het project:

Het in kaart brengen van de beschikbare gegevens op het gebied van psychische en lichamelijke manifestaties van mensen met SMS, met nadruk op volwassenen, die gezien zijn door het multidisciplinaire behandelteam van het SMS-expertisecentrum van ’s Heeren Loo.

 

Aanpak:

Door middel van retrospectief dossieronderzoek zullen beschikbare data van tenminste 45 kinderen en 25 volwassenen systematisch worden verzameld, gecodeerd en in een nieuw te vormen database worden ingevoerd. Hierbij wordt zoveel mogelijk aangesloten bij de Minimale Data Set. Specifiek wordt verwacht dat de volgende gegevens beschikbaar zijn: hulpvraag, uitslagen van genetisch onderzoek, leeftijd, niveau van functioneren, beeldvorming van slaap- en gedragsproblemen, communicatie, co-morbiditeit zoals epilepsie en obesitas, en informatie over de (neven-)effecten van medicatie en niet-medicamenteuze interventies. Op basis van de bevindingen zal de database en follow-up worden geoptimaliseerd voor prospectief longitudinaal onderzoek bij mensen met SMS.

 

Opbrengsten:

Het onderzoek zal nieuwe kennis van nationaal en internationaal belang opleveren over SMS, met nadruk op psychische- en slaapproblemen bij volwassenen. Tevens zullen bevindingen aanknopingspunten bieden voor verdere professionalisering van de polikliniek. Door middel van brede implementatie van deze kennis wordt een positief effect op gezondheids-gerelateerde kwaliteit van leven van zowel cliënten als hun omgeving verwacht. Tevens zullen activiteiten aanknopingspunten bieden voor systematische zorg en behandeling van cliënten met vergelijkbare aandoeningen. Dit project, inclusief het optimaliseren van een database, is een begin van samenwerking met UMC Utrecht op het gebied van klinische zorg en wetenschappelijk onderzoek bij mensen met SMS en andere doelgroepen met vergelijkbare hulpvragen.

 

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website