Landelijke invoering van een neonataal screeningsprogramma voor adrenogenitaal syndroom
Projectomschrijving
Verslagen
Samenvatting van de aanvraag
Dit implementatieproject is een voortzetting van de door ZorgOnderzoek Nederland gesubsidieerde pilotstudy (1997-1999) naar de haalbaarheid in Nederland van een screeningsprogramma voor adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen.
De belangrijkste resultaten uit deze piltostudie zijn als volgt samen te vatten:
· De prevalentie van AGS in Nederland bedraagt ongeveer 1:10.000, hetgeen te vergelijke is met de andere landen in West-Europa.
· De klinische diagnose AGS door de kinderarts kan bij de gescreende kinderen gemiddeld op dag 8 na de geboorte worden gesteld en bij niet gescreende kinderen pas op dag 20 na de geboorte.
· Gescreende kinderen hadden een gemiddelde natriumconcentratie in het serum van 133 nmol/l (spreiding: 129-142) en niet-gescreende kinderen 117 nmol/l (spreiding 101-136); patiënten met een concentratie van minder dan 120 nmol/l hebben een grote kans op hersenschade en overlijden.
· De sensitiviteit is 100%, de specificiteit is 99,7%; positief voorspellende waarde was in 1998 ongeveer 4%, maar is door scherpere afkapgrenzen in 1999 gestegen tot ca. 15% (ter vergelijking: de positief voorspellende waarde van de PKU-screening is 50% en die van de CHT-screening 15%).
Deze resultaten geven aan dat aan de WHO-criteria (Wilson en Jungner) voor screeningsprogramma’s wordt voldaan. Deze betreffen sensitiviteit, specificiteit, voorspellende waarde, tijdigheid, behandelbaarheid, beschikbaarheid, beschikbaarheid voorzieningen.
De pilotstudy wordt uitgevoerd in 4 provincies met medewerking van de betreffende entadministratie en de 2 screeningslaboratoria. De overige entadministraties en laboratoria zijn geïnformeerd over de plannen tot opschaling op landelijk niveau. Er zijn geen a priori belemmeringen.
Het implementatieproject wordt aangestuurd door de projectgroep die ook verantwoordelijk is voor de pilotstudy. Landelijke inbedding wordt gedragen door de Landelijke Begeleidingscommissies PKU en CHT.
In de projectaanvraag is een fasering om te komen tot opschaling aangegeven. Naar verwachting kan het project eind 2001 worden afgerond en bij gebleken geschiktheid worden omgezet in een structurele voorziening.