Projecten pre- en neonatale screening

ZonMw heeft verschillende projecten gefinancierd gericht op screening tijdens de zwangerschap en bij pasgeboren baby's.

• IMITAS studie: onderzocht wordt of het toevoegen van een 13-wekenecho aan het programma prenatale screening van meerwaarde is.
• TRIDENT 2 studie: proefimplementatie van de niet-invasieve prenatale test als eerste screeningstest voor de detectie van foetaal trisomie 21, 13 en 18
• TRIDENT studie: de NIPT als betrouwbaar alternatief voor invasieve tests op afwijkingen
• IRIS studie: opsporen groeivertraging via 3e trimester echo
• ESPRIT studie: zorgvuldige invoering van niet-invasieve prenatale testen
• Vroegtijdig aantonen van aandoeningen bij 20-weken-echo

• Onderzoek naar hielprikscreeningsmethode voor de erfelijke stofwisselingsziekte CTX.
• Onderzoek naar toepassing van Next Generation Sequencing (NGS) technologie binnen de neonatale hielprikscreening.
• Pilotonderzoek SCID-screening ten behoeve van opname in de Neonatale Hielprik Screening
• Is het nuttig en haalbaar om OCTN2 screening op te nemen in de hielprikscreening?
• Pilotonderzoek ALD-screening ten behoeve van opname in de Neonatale Hielprik Screening
• Evaluatie van implementatie scenario’s voor de nationale screening van GAMT deficiëntie
• PANDA studie: Psychosociale aspecten (uitbreiding) hielprikscreening