Projectomschrijving

Vraagstuk

Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij zonder behandeling progressieve lichamelijke en neurologische symptomen ontstaan. Een eenvoudige medicamenteuze behandeling kan dit voorkomen. Dit maakt CTX een geschikte aandoening voor hielprikscreening bij pasgeborenen. Wij hebben recent een hielprikscreeningsmethode voor CTX ontwikkeld. Met het huidige onderzoek willen we bevestigen dat onze methode geschikt is voor hielprikscreening op CTX.

Onderzoek en verwachte uitkomst

Hiervoor zullen we 20.000 geanonimiseerde hielprikkaarten van pasgeborenen analyseren om de nauwkeurigheid (specificiteit) van onze methode te bepalen en te testen hoe de screening in de praktijk moet gaan verlopen.

Naar verwachting toont deze studie aan dat onze methode nauwkeurig genoeg is om alleen patiënten met CTX te detecteren en krijgen we een goed beeld hoe de methode in de praktijk gaat functioneren. Hierna zullen we de methode voorgedragen voor toevoeging in het Nederlandse hielprikscreeningsprogramma.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website