Projectomschrijving

Vraagstuk

Binnen de neonatale hielprikscreening (NHS) zijn biochemische testen nu de eerste test en wordt DNA onderzoek vaak gebruikt voor bevestiging omdat de meeste met NHS opgespoorde aandoeningen erfelijk zijn. Door de verbeterde DNA-technologie wordt het in de toekomst wellicht mogelijk om DNA testen als eerste test te gebruiken. DNA testen kunnen gericht zijn op een klein deel van het DNA, of breed zijn waarbij het hele exome (WES) of hele genoom (WGS) bepaald wordt. Naast kansen kennen DNA testen ook beperkingen bij de inzet in de NHS. De vertaalslag van DNA-data naar het risico op een aandoening is namelijk vaak complex.

Onderzoek en verwachte uitkomst

In het huidige project “NGSf4NBS” wordt eerst gekeken voor welke stofwisselingsziekten (SZ) een DNA test als eerste NHS stap geschikt kan zijn. Daarna zal een pijplijn ontwikkeld worden om SZ met een gerichte DNA test, WES of WGS op te sporen. Tot slot zal voor enkele SZ onderzocht worden of deze pijplijn succesvol geïmplementeerd kan worden in een NHS-laboratorium.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website