Projectomschrijving

Vraagstuk

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een zeldzame, ernstige afwijking van het immuunsysteem. In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Wanneer SCID vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld is de kans op genezing groot. Behandeling bestaat uit stamceltransplantatie of, in specifieke typen SCID, enzymtherapie en/of gentherapie. SCID kan worden opgespoord met een test in de hielprikscreening.

Onderzoek

Vanaf 1 april 2018 zal er gedurende één jaar in de provincies Zuid-Holland, Gelderland en Utrecht via het reguliere hielprikscreeningsprogramma gescreend worden op SCID. Alle ouders van pasgeborenen in deze regio’s zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan het SCID-screening onderzoek. Het onderzoek zal zich niet alleen richten op de logistiek van SCID-screening, ook zal er gekeken worden naar zorgtrajecten, zorgkosten en ervaringen van ouders en zorgverleners met betrekking tot SCID-screening. 

Verwachte uitkomst

Het testen op SCID is nieuw in Nederland. Er is onderzoek nodig om te bepalen hoe deze nieuwe test in het Nederlandse hielprikscreeningsprogramma kan worden ingepast.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website