Projectomschrijving

Dit project is tijdelijk stopgezet. Zie nieuwsbericht

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. In Nederland komt ALD voor bij ongeveer 1 op de 15.000 pasgeborenen. Bij jongens met ALD is de kans groot dat er schade ontstaat aan de bijnieren en hersenen. Wanneer ALD vroegtijdig wordt ontdekt, kan de ziekte goed behandeld worden. De behandeling bestaat uit hormoontherapie en een beenmergtransplantatie.

ALD kan worden opgespoord met een test in de hielprikscreening. Om te bepalen of het mogelijk is alleen jongens te screenen in het hielprikscreeningsprogramma is onderzoek nodig. Vanaf 1 mei 2019 zal er daarom gedurende 18 maanden in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht via het reguliere hielprikscreeningsprogramma gescreend worden op ALD. Alle ouders van pasgeborenen zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek.

Naast de ALD-screening zal er ook gekeken worden naar zorgtrajecten, zorgkosten en ervaringen van ouders en zorgverleners met betrekking tot ALD-screening.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website