Projectomschrijving

Vraagstuk

OCTN2-deficiëntie (OCTN2) is een erfelijke stofwisselingsziekte die leidt tot een laag carnitine in het bloed. Hierdoor kunnen onder andere lage bloedsuikers en hartproblemen optreden, waar patiënten aan kunnen overlijden. Behandeling bestaat uit het geven van carnitine. OCTN2 is sinds de uitbreiding van hielprikscreening (2007) een toevalsbevinding. Carnitine wordt via de placenta van de moeder aan haar kind gegeven. Als een baby een lage carnitine concentratie in het bloed heeft kan dit ook veroorzaakt worden door een lage carnitine bij de moeder bijvoorbeeld omdat zij OCTN2 heeft. Er bestaat ook een kans dat door de huidige manier van screenen baby’s met OCTN2 gemist worden en zijn overleden.

Onderzoek en verwachte uitkomst

Omdat veel mensen met OCTN2 nooit klachten ontwikkelen is het niet duidelijk of iedereen die opgespoord wordt via hielprikscreening ook behandeld moet worden.
Is het nuttig en haalbaar om OCTN2 screening op te nemen in de hielprikscreening? Wij gaan met dit onderzoek deze vragen beantwoorden.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website