Projectomschrijving

Evaluatie van implementatie scenario’s voor de nationale screening van GAMT deficiëntie, een aangeboren metabole ziekte.  

Vraagstuk

Guanidinoacetate methyltransferase deficiëntie (GAMT-D) is een erfelijke ziekte (vóórkomen 1: 250.000).  De ziekte leidt tot ontwikkelingsbeperking. Als er op tijd gestart wordt, heeft behandeling met creatine, een eiwit beperkt dieet en aanvulling met het aminozuur ornithine een gunstig effect op het verloop van de ziekte.

Onderzoek en verwachte uitkomst

In deze studie gaan we onderzoeken of en hoe screening op deze ziekte toegevoegd kan worden aan de nu bestaande hielprik (neonatale) screening. Omdat er op dit moment nog geen test te koop is voor deze aandoening, zal de toepasbaarheid en logistiek van een door het eigen laboratorium (“in-house” ) ontwikkelde methode worden beoordeeld en goedgekeurd. Daarnaast zal er onderzocht worden of, hoe en waar een tweede en mogelijk zelfs een derde test uitgevoerd dient te worden bij afwijkende uitslagen in de eerste test zodat ouders niet onnodig met vals positieve uitslagen worden geconfronteerd.

 

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website