Mobiele menu

Pilotonderzoek SCID-screening ten behoeve van opname in de Neonatale Hielprik Screening / Pilot study SCID-screening for implementation in neonatal screening

Projectomschrijving

Uitbreiding neonatale hielprikscreening: onderzoek naar SCID screening (SONNET studie)

Vraagstuk

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een zeldzame, ernstige afwijking van het immuunsysteem. In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Wanneer SCID vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld is de kans op genezing groot. Behandeling bestaat uit stamceltransplantatie of, in specifieke typen SCID, enzymtherapie en/of gentherapie. SCID kan worden opgespoord met een test in de hielprikscreening.

Onderzoek en uitkomst

Van 1 april 2018 t/m 31 december 2020 zijn meer dan 200.000 kinderen via de hielprik getest op SCID. Er is één SCID patiënt gevonden en deze patiënt is succesvol getransplanteerd. Een kosteneffectiviteitsanalyse laat zien dat SCID screening waarschijnlijk kosteneffectief is, maar dat schattingen verbeterd moeten worden met gegevens uit pilotstudies. Tot slot bleek uit interviews en vragenlijsten dat ouders positief staan tegenover SCID-screening, maar dat goede informatievoorziening essentieel is. Na het succesvol afronden van de SONNET-studie, is SCID per 1 januari 2021 opgenomen in het Nederlandse hielprikscreeningprogramma.

Meer over pre- en neonatale screening

Verslagen


Samenvatting van de aanvraag

Nederlands Severe combined immunodeficiency (SCID) is een ernstige erfelijke aandoening van het immuunsysteem, die in Nederland voorkomt bij 1 op de 40.000 pasgeborenen. Afhankelijk van het genetisch defect verloopt de overerving X-linked of autosomaal recessief. De eerste symptomen zijn ernstige (virale) infecties, slecht gedijen en diarree; de symptomen presenteren zich gedurende de eerste levensmaanden. Zonder behandeling (i.e. beenmergtransplantatie of gentherapie) overlijden deze patiënten in het eerste levensjaar. Het stellen van een vroege diagnose in de presymptomatische fase is essentieel omdat dit de kans op overleving aanzienlijk vergroot en zorgt voor minder morbiditeit. De minister van Volksgezondheid heeft in 2015 ingestemd met de toevoeging van SCID aan de neonatale hielprikscreening, zoals voorgesteld in het rapport van de Gezondheidsraad ‘Neonatale screening - nieuwe aanbevelingen’. Daarvoor zou een zogeheten TREC analyse moeten worden toegevoegd aan het screeningsprogramma. SCID patiënten kunnen bij de screening dan geïdentificeerd worden omdat zij weinig of geen TRECs hebben. Een diagnostisch vervolgtraject is nodig om de diagnose ‘SCID’ te bevestigen. Op deze manier wordt SCID kort na de geboorte gediagnosticeerd en kan behandeling snel worden ingezet. SCID screening is inmiddels in een groot aantal landen ingevoerd (o.a. in de meeste staten van de Verenigde Staten, Israël en Japan). In diverse andere landen (o.a. Zweden, Frankrijk, Spanje en Engeland) zijn uitgebreide pilot studies uitgevoerd. Het doel van deze prospectieve pilot-studie is om een optimale implementatie van SCID screening mogelijk te maken door de testkarakteristieke en de praktische implicaties van de TREC screening te onderzoeken. Dit betreft logistieke implicaties (zowel ICT als analytisch), informatievoorziening, zorgtraject en nevenbevindingen, psychosociale aspecten en een beknopte analyse van zorgkosten. Deze pilot screening zal worden uitgevoerd binnen de infrastructuur van het huidige screeningsprogramma, waarbij twee screeningslaboratoria en twee RIVM-DVP regiokantoren betrokken zijn. Er zullen 70.000 kinderen worden geïncludeerd, wat overeenkomt met een jaarlijkse workload van twee laboratoria. Engels Severe combined immunodeficiency (SCID) is one of the most severe inherited disorders of the immune system, with an estimated incidence in the Netherlands of 1:40.000 newborns. Depending on the genetic defect SCID has an X-linked or autosomal recessive mode of inheritance, both forms are characterized by absence of functional T-cells. The first symptoms are severe (viral) infections, failure to thrive, diarrhea, which present during the first months of life. Without curative treatment (i.e. a hematopoietic stem cell transplantation or gene therapy) these children die within the first year of life. Early diagnosis in the pre-symptomatic phase is crucial, because this increases the chance of survival greatly and results in a reduction of comorbidity. The Dutch Ministry of Health in 2015 adopted the advice of the Dutch Health Council (‘Neonatal screening: new recommendations’) to add SCID screening to the neonatal screening panel. To that end a so-called “TREC assay” needs to be added to the panel of screening assays, as applied by the Dutch screening laboratories. (Semi-) quantitative measurement of TRECs (T-cell recombination Excision Circles) is used as a marker for the presence of T-cells. As SCID patients present with absence of T-cells, the TREC assay allows for the identification of these patients directly after birth. In case of absent or strongly reduced TRECs after screening, a diagnostic phase will be initiated to make the SCID diagnosis, followed by a treatment phase. The TREC assay has already been successfully implemented in several countries including most states of the United States, Israel and Japan (Barbaro et al., 2017). In several other countries (e.g. Sweden ,France, United Kingdom and Spain) extensive pilot studies have been performed successfully. The main aim of this prospective pilot study in the Netherlands is to enable a flawless implementation of newborn SCID screening by studying test qualities with special reference to the Dutch screening population. These include including logistic implications, both ICT-wise as well as analytical, concise cost-effectiveness, and practical implications covering diagnostic and clinical follow-up issues, including unintended findings, and estimation of the true incidence/prevalence of SCID, This pilot screening is set up as a screening performed using the infrastructure of the screening program, with the involvement of two screening laboratories and two RIVM-DVP regional offices. We will include 70.000 children in this pilot study which approximates the yearly workload of two laboratories.

Kenmerken

Projectnummer:
543002002
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2018
2021
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Dr. M. van der Burg
Verantwoordelijke organisatie:
Leiden University Medical Center