Projectomschrijving

Vraagstuk

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een zeldzame, ernstige afwijking van het immuunsysteem. In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Wanneer SCID vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld is de kans op genezing groot. Behandeling bestaat uit stamceltransplantatie of, in specifieke typen SCID, enzymtherapie en/of gentherapie. SCID kan worden opgespoord met een test in de hielprikscreening.

Onderzoek en resultaten

Van 1 april 2018 t/m 31 december 2020 zijn meer dan 200,000 kinderen via de hielprik getest op SCID. Er is één SCID patiënt gevonden en deze patiënt is succesvol getransplanteerd. Een kosteneffectiviteitsanalyse laat zien dat SCID screening waarschijnlijk kosteneffectief is, maar dat schattingen verbeterd moeten worden met gegevens uit pilotstudies. Tot slot bleek uit interviews en vragenlijsten dat ouders positief staan tegenover SCID-screening, maar dat goede informatievoorziening essentieel is. Na het succesvol afronden van de SONNET-studie, is SCID per 1 januari 2021 opgenomen in het Nederlandse hielprikscreeningprogramma.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website