Projectomschrijving

Vraagstuk

Stofwisselingsziekten hebben grote gevolgen voor het kind en de familie. Voor sommige van deze ziekten is bij vroege opsporing middels de hielprikscreening tijdige behandeling mogelijk, waardoor het risico om met (ernstige) ziekteklachten op te groeien aanzienlijk wordt verkleind. Dit geldt ook voor guanidinoacetate methyltransferase deficiëntie (GAMT-D), een erfelijke stofwisselingsziekte met ontwikkelingsachterstand tot gevolg. Screening op deze ziekte is nog niet beschikbaar.

Onderzoek

Er is een meetmethode ontwikkeld waarmee de ziekte GAMT-D kan worden aangetoond. Er is tevens voor verschillende screenings-scenario’s onderzocht wat de logistieke, juridische, financiële, en psychosociale aspecten zijn als GAMT-D aan de nu bestaande hielprikscreening wordt toegevoegd. Ook zijn de perspectieven van ouders en zorgverleners onderzocht.

Uitkomst

Met de ontwikkelde methode en het meest optimale scenario lijkt implementatie in Nederland mogelijk. Dit is juridisch en ethisch verantwoord en biedt de meest robuuste en kostenbesparende methode om het leven van GAMT-D-patiënten te verbeteren. Vanuit het perspectief van de ouders en zorgverleners is GAMT-D vergelijkbaar met veel andere gescreende aangeboren stofwisselingsziekten en deze studie bracht geen psychosociale problemen van toevoeging van GAMT-D screening aan het licht.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website