Verslagen

Eindverslag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Verbetering van de hielprikscreening voor patiënten met stofwisselingsziekten in vet verbranding.

 

Sinds 2007 worden in Nederland baby’s via de hielprik op veel meer ziekten gescreend dan daarvoor. Onder andere wordt gescreend op twee stofwisselingsziekten in de verbranding van lange ketenvetzuren: VLCAD en LCHAD deficiëntie. De onderzoekers hebben ontdekt dat door een relatief makkelijke aanpassing van de hielprik screeningsmethode, patiënten met deze aandoeningen nog beter gevonden kunnen worden. Ook hebben ze een methode ontwikkeld waardoor het nu mogelijk is de diagnose sneller, en ook preciezer te stellen.

Patiënten met deze erfelijke stofwisselingsziekten kunnen vet in lichaamscellen niet goed afbreken, waardoor in hun lichaam giftige stoffen kunnen ophopen. Deze stoffen kunnen onder andere hartklachten geven en spierschade. Op dit moment is de enige behandeling die bestaat voor deze ziekten een dieet. Bij het dieet wordt onder andere soms speciaal dieetvet gebruikt. Voor een deel van de patiënten helpen de dieet adviezen goed en kunnen hun klachten worden voorkomen. Helaas blijkt dat sommige baby’s ondanks de behandeling toch snel overlijden. Daarom wordt nu verder onderzocht of er mogelijke nieuwe medicijnen zijn waarmee de behandeling kan worden verbeterd.

 

Resultaten
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Verbetering van de hielprikscreening voor patiënten met stofwisselingsziekten in vet verbranding.

 

Sinds 2007 worden in Nederland baby’s via de hielprik op veel meer ziekten gescreend dan daarvoor. Onder andere wordt gescreend op twee stofwisselingsziekten in de verbranding van lange ketenvetzuren: VLCAD en LCHAD deficiëntie. De onderzoekers hebben ontdekt dat door een relatief makkelijke aanpassing van de hielprik screeningsmethode, patiënten met deze aandoeningen nog beter gevonden kunnen worden. Ook hebben ze een methode ontwikkeld waardoor het nu mogelijk is de diagnose sneller, en ook preciezer te stellen.

Patiënten met deze erfelijke stofwisselingsziekten kunnen vet in lichaamscellen niet goed afbreken, waardoor in hun lichaam giftige stoffen kunnen ophopen. Deze stoffen kunnen onder andere hartklachten geven en spierschade. Op dit moment is de enige behandeling die bestaat voor deze ziekten een dieet. Bij het dieet wordt onder andere soms speciaal dieetvet gebruikt. Voor een deel van de patiënten helpen de dieet adviezen goed en kunnen hun klachten worden voorkomen. Helaas blijkt dat sommige baby’s ondanks de behandeling toch snel overlijden. Daarom wordt nu verder onderzocht of er mogelijke nieuwe medicijnen zijn waarmee de behandeling kan worden verbeterd.

Voortgangsverslag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Sinds 2007 worden in Nederland alle pasgeborenen via de hielprik ook gescreend op "VLCAD" en "LCHAD" deficiëntie. VLCAD en LCHAD deficiëntie zijn erfelijke stofwisselingsziekten in de verbranding van lange keten vetten. Als gevolg van de gestoorde vet verbranding ontstaat een energie te kort en maakt het lichaam ook giftige stoffen. Die giftige stoffen kunnen leiden tot ernstige spierschade met een ernstige motorische handicap als gevolg. Op dit moment bestaat de behandeling van VLCAD en LCHAD deficiëntie uit het volgen van een dieet.

Omdat sinds de invoering van de hielprikscreening op LCHAD deficiëntie één patiënt werd gemist, is hard gewerkt aan verbetering van de screeningsmethode. Ook is onderzocht of er misschien meer patiënten zijn gemist, maar dat is gelukkig niet zo.

Omdat VLCAD en LCHAD deficiëntie zeldzame ziekten zijn, is, in samenwerking met het AMC in Amsterdam, in het Wilhelmina Kinderziekenhuis en het UMCU Utrecht met het Spieren voor Spieren centrum een VLCAD/LCHAD centrum opgericht. De bedoeling is om zo de behandeling voor patiënten met deze aandoeningen te verbeteren. Er kunnen zowel baby's worden gezien die gevonden zijn door de hielprik screening, als ook grotere kinderen en volwassenen met deze aandoeningen. Patiënten blijven onder controle bij hun eigen behandelende medisch specialist, maar kunnen voor een jaarlijkse evaluatie naar het expertisecentrum worden verwezen. Patiënten worden daar gezien door een vast team van specialisten bestaande uit een specialist in metabole ziekten, een (kinder)neuroloog een (kinder)cardioloog, een fysiotherapeut, een oogarts, een radioloog en een voedingsdeskundige. De verwachting is dat door deze manier van bundeling van ervaring en kennis meer inzicht wordt verkregen in de aandoeningen VLCAD en LCHAD, in de factoren die het ziektebeloop voorspellen, in welke aanvullende onderzoeken daarvoor het meest geschikt zijn en welk dieet het beste effect heeft.

Wat al duidelijk is geworden, is dat de ernst van de aandoening per patiënt sterk kan verschillen. Er zijn helaas nog steeds baby's die al snel na de geboorte overlijden, maar er zijn ook kinderen of volwassenen die weinig last hebben van hun ziekte. De meest voorkomende klachten zijn op heel jonge leeftijd lage bloedsuikers en op de oudere leeftijd vooral spierklachten. Het dieet helpt wel om ernstige ontregeling met lage bloedsuikers te voorkomen, maar biedt geen genezing. Daarom wordt nu gezocht naar medicijnen die beter werken.

 

Resultaten
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Sinds 2007 worden in Nederland alle pasgeborenen via de hielprik ook gescreend op "VLCAD" en "LCHAD" deficiëntie. VLCAD en LCHAD deficiëntie zijn erfelijke stofwisselingsziekten in de verbranding van lange keten vetten. Het belangrijkste gevolg van de gestoorde vet verbranding, is het ontstaan van giftige stoffen in het lichaam. Die giftige stoffen kunnen onder andere leiden tot spierschade. Op dit moment bestaat de behandeling van VLCAD en LCHAD deficiëntie uit het volgen van een dieet.

Omdat sinds de invoering van de hielprikscreening op LCHAD deficiëntie één patiënt werd gemist, is hard gewerkt aan verbetering van de screeningsmethode. Ook is onderzocht of er misschien meer patiënten zijn gemist, maar dat is gelukkig niet zo.

Omdat VLCAD en LCHAD deficiëntie zeldzame ziekten zijn, is, in samenwerking met het AMC in Amsterdam, in het Wilhelmina Kinderziekenhuis en het UMCU Utrecht met het Spieren voor Spieren centrum een lange keten vetzuren centrum opgericht. De bedoeling is om zo de behandeling voor patiënten met deze aandoeningen te verbeteren. Er kunnen zowel baby's worden gezien die gevonden zijn door de hielprik screening, als ook grotere kinderen en volwassenen met deze aandoeningen. Patiënten blijven onder controle bij hun eigen behandelende medisch specialist, maar kunnen voor een jaarlijkse evaluatie naar het expertisecentrum worden verwezen. Door een vast team van specialisten bestaande uit een specialist in metabole ziekten, een (kinder)neuroloog een (kinder)cardioloog, een fysiotherapeut, een oogarts, een radioloog en een voedingsdeskundige, worden patiënten als het mogelijk is op een dag gezien door iedereen.

De verwachting is dat door deze manier van bundeling van ervaring en kennis meer inzicht wordt verkregen in de aandoeningen VLCAD en LCHAD, in de factoren die het ziektebeloop voorspellen, in welke aanvullende onderzoeken daarvoor het meest geschikt zijn en welk dieet het beste effect heeft.

Wat al duidelijk geworden is, is dat de ernst van de aandoening per patiënt sterk kan verschillen. Er zijn helaas nog steeds baby's die al snel na de geboorte overlijden, maar er zijn ook kinderen of volwassenen die weinig last hebben van hun ziekte. De meest voorkomende klachten zijn op heel jonge leeftijd lage bloedsuikers en op de oudere leeftijd vooral spierklachten. Het dieet helpt wel om ernstige ontregeling met lage bloedsuikers te voorkomen, maar biedt geen genezing. Daarom wordt nu gezocht naar medicijnen die beter werken.

Samenvatting van de aanvraag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Since 2007 the inborn errors of long chain fatty acid oxidation, very long chain acyl Co A deficiency (VLCADD) and long chain 3-hydroxyacyl Co A dehydrogenase deficiency (LCHADD), are included in the Dutch newborn screening program. The first 3 years of screening revealed remarkable findings:

1. A significant number of patients with VLCADD probably has a mild phenotype. The clinical relevance of this subtype is yet unknown.

2. Patients with milder but clinically relevant LCHADD can be missed by the current screening program (false negatives).

3. There are no evidence based guidelines for treatment and follow up of patients with VLCADD and/or LCHADD detected by newborn screening

 

Aims of this study

• Designing a classification for patients with VLCADD and LCHADD detected by newborn screening based on a) biomarkers; b) mutational analysis and c) functional testing, aimed at developing tailor made treatment and follow up.

• Developing treatment and follow up guidelines for VLCADD and LCHADD patients

• Improving the screening method for LCHADD to avoid false negatives.

 

Methode

Combined preclinical and clinical studies aimed at

improving the processes of

1. Identification of patients

2. Confirmation of diagnosis

3. Treatment and long-term follow-up of patients in order to evaluate outcome.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website