Projectomschrijving

Preciezere screening en diagnostiek van stofwisselingsziekten

Vraagstuk

De hielprik voor pasgeborenen is in 2007 uitgebreid met de screening op twee stofwisselingsziekten: VLCADD- en LCHADD-deficiëntie, waardoor onder andere hartklachten en spierschade kunnen ontstaan. Baby’s met VLCADD-deficiëntie ontwikkelen soms echter geen symptomen. Hoe kunnen de screeningsmethoden en de diagnostiek van VLCADD- en LCHADD-deficiëntie verbeterd worden?

Onderzoek

Om patiënten goed te vervolgen zijn preklinische en klinische studies uitgevoerd bij pasgeborenen, jonge kinderen en volwassenen. De patiënten werden minimaal jaarlijks onderzocht door een multidisciplinair team.

Uitkomst

Een relatief makkelijke aanpassing van de hielprik zorgt voor een betere screening. Ook is er een methode ontwikkeld om de diagnose sneller en preciezer te stellen. Op dit moment is het volgen van een dieet de enige behandeling voor deze ziekten. Hierdoor kunnen bij een deel van de patiënten klachten worden voorkomen. Helaas zijn er ook baby’s die ondanks de behandeling snel overlijden.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website