Cystische fibrose Hielprik Onderzoek bij Pasgeborenen In Nederland - CHOPIN 2

Vanaf 1 januari 2008 worden pasgeborenen in Midden en Zuid-oost Nederland die een hielprik krijgen in het kader van het routine neonatale screeningprogramman ook gescreend op cystische fibrose (CF).De screening op CF vond plaats binnen het door ZonMW gesubsidieerde project CHOPIN- (Cystic fibrosis Hielprik Onderzoek bij Pasgeborenen In Nederland). De screening is succesvol verlopen; de projectgroep is van mening dat screening op CF kan worden opgenomen in het routine screeningprogramma van pasgeborenen en geeft in haar eindrapport de volgende aanbevelingen: De voorkeur van de projectgroep gaat uit naar de strategie met de beste testeigenschappen, het minst aantal fout-positieve testen, en identificatie van zo weinig mogelijk dragers en kinderen met niet-klassieke CF. Daarnaast is voor de keuze belangrijk dat de diagnose na screening snel gesteld kan worden. Onafhankelijk van de gekozen screeningsstrategie is het advies om een zweettest te doen als eerste diagnostische test bij kinderen in de leeftijd tot 6 weken. Bij keuze voor een methode waarin een DNA-analyse wordt gedaan en er door de screening dragerschap bij de baby kan worden gevonden is tijdens de zwangerschap uitgebreide voorlichting van de ouders nodig over hun opties. Uitleg over dragerschap (vroeg) in de zwangerschap is wenselijk, zodat ouders de tijd krijgen om over hun beslissing -eventueel gevonden dragerschap bij hun kind wel of niet willen weten- na te denken. Wanneer dragerschap wordt gevonden bij een pasgeborene moeten ouders worden verwezen naar een klinisch genetisch centrum voor counseling, indien zij dit wensen.Fout-positieve testuitslagen leiden tot ongerustheid bij ouders die dit overkomt en tot twijfels over de betrouwbaarheid van de hielpriktest. Daarom moet het vóórkomen van fout-positieve screeningstesten zo veel mogelijk beperkt worden. Gezondheidszorgmedewerkers moeten worden geïnformeerd over de ziekte CF, de screening en het vervolgtraject. Specifiek betreft dit neonataal screeners, verloskundigen en huisartsen. Ten behoeve van de besluitvorming is de commissie Neonatale screening van de Gezondheidsraad gevraagd een advies op te stellen omtrent het opnemen van de screening van pasgeborenen op CF in het landelijke routinescreeningprogramma van pasgeborenen. Na het uitbrengen van het advies zal verdere besluitvorming plaats vinden door het ministerie van VWS. In afwachting van deze besluitvorming wordt subsidie aangevraagd voor het voortzetten van de screening op CF in de regio's Midden en Zuid-Oost Nederland. Het doel van de voortzetting van het huidige programma is de opgebouwde expertise niet te verliezen en waar mogelijk verder uit te bouwen. In de komende periode zal de screening op dezelfde wijze worden voortgezet als tot nu toe; vanaf 1 september 2009 zullen de verwijzingen plaats vinden door het CVB, zoals dit ook gebruikelijk is bij de andere screeningsprogramma's in de hielprik. Voorafgaande aan de landelijke invoering van screening op CF landelijk moeten de volgende vraagstellingen voortkomend uit het huidige project worden beantwoord. - hoe kunnen de thuiszorgorganisaties worden betrokken bij uitbreiding van het screeningprogramma? - hoe kan de voorlichting van de aanstaande ouders door verloskundigen en gynecologen worden verbeterd? - kan het diagnostisch traject in de in CF gespecialiseerde ziekenhuizen in behorend bij de screeningsregio's Noord-west, Noord-oost en Zuid-west Nederland worden gestandaardiseerd, op dezelfde wijze als dit in het huidige programma is gebeurd? -kan het behandeltraject nadat de diagnose CF is gesteld landelijk worden gestandaardiseerd? Het voortzetten van de huidige screening kan daarnaast meer informatie verschaffen over de sensitiviteit van de toegepaste screeningsstrategieen.