Mobiele menu

Inventariseren van de beschikbaarheid en omschrijven van hiaten op het gebied van metadatastandaarden voor genome sequencing- processen en -data

Projectomschrijving

Vraag

Er is geen standaard werkwijze voor het verzamelen en interpreteren van genoomdata (gegevens over genetische profielen van patiënten). Om onderzoeksgegevens en resultaten van studies sneller bij de patiënt te krijgen en behandeling op maat mogelijk te maken, moeten genoomdata op eenduidige manier worden verzameld en opgeslagen. En ook zodanig dat ze geschikt zijn voor vergelijking en hergebruik. Hoe ziet het gangbare proces van datamanagement er nu uit? En welke hiaten in dit proces belemmeren een optimaal gebruik van genoomdata?

Onderzoek

Als uitgangspunt voor een geaccepteerde, breed gedragen standaard voor datamanagement in genome sequencing (een techniek om DNA-structuren te ontrafelen), heeft dit project geïnventariseerd welke standaarden voor sequencing-processen en data beschikbaar zijn. Op basis van interviews zijn hiaten geïdentificeerd om tot aanbevelingen voor verbetering in datamanagement te komen.

Resultaten

De geïdentificeerde hiaten zijn gestructureerd, geprioriteerd en kernachtig omschreven in een overzicht , steeds voorzien van aanbevelingen. Van de ruim 130 hiaten gaan er zo’n 60 over datamanagement. In een vervolgproject maakt een nationaal consortium met deelnemers uit alle geledingen een werkwijzer voor datamanagement. Deze werkwijzer moet de ‘gaten’ vullen en ruimte bieden aan nieuwe ontwikkelingen, zoals analyses met behulp van kunstmatige intelligentie en ‘machine reading’.

Meer informatie

- Artikel Mediator (apr 2019)
- Werkwijzer voor genome sequencing gaat ontwikkeling personalised medicine ondersteunen   
- Overzicht hiatenanalyse

Verslagen


Samenvatting van de aanvraag

De werkgroep datamanagement richt zich op het verbeteren van de kwaliteit van datamanagement in het kader van Personalised Medicine in de Nederlandse gezondheidszorg en meer specifiek op het optimaliseren van de uitkomsten van genome sequencing onderzoek. De werkgroep bestaat uit de volgende leden: Dr. Morris Swertz, voorzitter, Dr. Jan-Willem Boiten, Dr. Rob Hooft, Dr. Margreet Bloemers, Dr. Ana de Castro, Dr. Salome Scholtens, Drs. Ilse Custers. Om de kwaliteit van het datamanagement in genome sequencing onderzoek te verbeteren heeft de werkgroep twee doelstellingen: 1. Het ontwikkelen van een geaccepteerde, breedgedragen standaard (/werkwijzer) voor datamanagement in genome sequencing onderzoek. 2. Deze standaard onder de aandacht brengen in het veld, zodat alle onderzoekers op de hoogte zijn van het bestaan en de relevantie van deze standaard en die waar mogelijk toepassen. In de komende periode zal concreet gewerkt worden aan het ontwikkelen van kaders en criteria van een subsidieronde gericht op het ontwikkelen van de genoemde (metadata) standaarden en werkwijzers voor sequencing processen en data in de context van onderzoek naar zorgtoepassingen in zeldzame ziekten en oncologie. Op 1 maart moet de werkgroep de inhoud aanleveren op basis waarvan ZonMw in een open call een subsidieoproep kan plaatsen. Deze zal gericht zijn op verbetering van data stewardship op het gebied van genome sequencing in het domein van personalised medicine. Beschrijving opdracht Voor de periode van 1-12-2017 tot 1-03-2018 heeft de bovengenoemde werkgroep datamanagement van het onderzoeksprogramma Personalised Medicine als opdracht de volgende taken beschreven: 1. Inventarisatie: Inventariseren van (publieke) beschikbaarheid meta data standaarden voor sequencing processen en data (dit betreft ook data ten behoeve van HTA: Health Technology Assessment) in de context van onderzoek naar zorgtoepassingen in zeldzame ziekten en oncologie. 2. Hiaten en aanbevelingen. Op basis van de inventarisatie worden de hiaten kernachtig omschreven en worden aanbevelingen gedaan hoe die hiaten kunnen worden aangepakt. 3. Projecten. In de rapportage wordt opgenomen of en hoe projecten kunnen worden uitgezet vanuit ZonMw (bijvoorbeeld via een subsidieronde) om een verbetering te realiseren in de geïdentificeerde hiaten. De precieze activiteiten en deliverables zijn verder uitgewerkt in het plan van aanpak.

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
80-84600-98-3003
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2017
2018
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
Dr. J.A.M. Beliën
Verantwoordelijke organisatie:
Amsterdam UMC - locatie VUmc