Verslagen

Eindverslag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Kinderen met Phelan-McDermid syndroom (PMS) hebben een verstandelijke beperking en gedragsproblemen omdat zij erfelijke informatie missen van chromosoom 22: een 22q13 deletie. In Nederland zijn minimaal 80 kinderen en 40 volwassenen met dit syndroom bekend.

In 2013 tot 2015 heeft het UMC Groningen een studie gedaan naar het effect van insuline neusspray op de ontwikkeling bij 25 kinderen met PMS. In 2016 werden de resultaten hiervan gepubliceerd: de insuline neusspray liet een verbetering in met name de sociale ontwikkeling zien. De grootte van het effect varieerde echter per kind en door de kleine onderzoeksgroep kon geen statistisch bewijs geleverd worden. De onderzoekgroep concludeerde: Omdat elke toename in vaardigheden van belang is voor de persoon met PMS zelf, zijn familie en omgeving, is een proefbehandeling te rechtvaardigen binnen een expertisecentrum. Dit is nu vast gelegd in een richtlijn, waarin tevens de behandeling van de meest voorkomende gezondheidsproblemen bij PMS en de organisatie van zorg bij PMS zijn opgenomen.

Daarnaast is de insuline neusspray patiëntvriendelijker gemaakt waardoor minder irritatie van het neusslijmvlies optreedt.

Resultaten
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Phelan-McDermid (22q13.3 deletie) syndroom is een zeldzame chromosoomaandoening. De belangrijkste kenmerken van de aandoening zijn een matige tot ernstige verstandelijke beperking, gedragskenmerken in het autisme spectrum en een aantal specifieke problemen, zoals spraak-taalproblemen, een hoge pijndrempel, slikproblemen, obstipatie, stemmingsproblemen, lymfoedeem en epilepsie.

Naar aanleiding van een eerder onderzoek werden een richtlijn geschreven en een medicijn, insuline neusspray, verbeterd.

 

De richtlijn werd geschreven door een multidisciplinaire werkgroep (ouders, klinisch genetici, kinderneuroloog, kinder- en jeugdpsychiater, arts verstandelijk gehandicapten, logopedisten). De richtlijn geeft een duidelijk overzicht van de specifieke problemen van mensen met Phelan-McDermid syndroom gedurende de verschillende levensfases en de relevante diagnostiek en behandeling hiervan.

Een belangrijk onderdeel van de richtlijn is de plaats van insulin neusspray binnen de behandeling van kinderen met deze aandoening, op basis van de uitkomsten van een in Nederland uitgevoerde klinische trial (UMC Groningen), gefinancierd door ZonMw, programma Geneesmiddelen. De uitkomsten van de trial rechtvaardigen ten minste een proefbehandeling. Voorwaarden en evaluatie van die proefbehandeling zijn in de richtlijn vastgelegd. De richtlijn geeft houvast voor zorgprofessionals en zal bijdragen aan een betere zorg en welbevinden van deze groep mensen.

 

De klinische trial heeft laten zien dat er een positief effect van insulin neusspray is op een aantal onderdelen van de ontwikkeling en het gedrag, met name bij kinderen met een leeftijd boven de 3 jaar. Maar dit effect was niet altijd statistisch significant door de kleine omvang van de onderzoeksgroep. Daarnaast bleek het effect van kind tot kind te verschillen. Een deel van de ouders merkte heel duidelijk een positief effect tijdens de behandeling en een terugval na stoppen met de behandeling. Daarom adviseren we in ieder geval voor elk kind een proefbehandeling van een half jaar. Bij een positief resultaat is de opbrengst een verbetering in het contact met het kind en een verbetering van de cognitieve en sociale ontwikkeling.

Het voorschrijven en toedienen van de medicatie is eenvoudig, maar de tijdens de trial gebruikte insuline-oplossing bevat een conserveringsmiddel (metacresol) dat het neusslijmvlies kan irriteren en soms bloedneuzen geeft. Het ontwikkelen van een oplossing zonder metacresol was daarom erg belangrijk, vooral indien de neusspray meerdere jaren wordt gegeven.

In een samenwerking tussen de ziekenhuisapotheek UMCG en de afdeling Farmaceutische Technologie en Biofarmacie werd gewerkt aan een insuline neusspray zonder metacresol. Daarvoor werden een analytische methode onwikkeld en een houdbaarheidsonderzoek uitgevoerd. Productie en uitgifte kunnen plaats vinden vanaf juli 2019, nadat het houdbaarheidsonderzoek is afgerond.

 

Samenvatting van de aanvraag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Onze klinische trial bij 25 kinderen toonde aan dat insuline neusspray een positief effect heeft op ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom (PMS)(zie artikel in bijlage). Het effect was niet groot, maar wel klinisch van belang, m.n. bij kinderen ouder dan 3 jaar. De insuline neusspray gaf soms neusirritatie. Het gedurende langere tijd vervolgen van meer kinderen met PMS is nodig om de invloed van insuline nog beter aan te tonen.

Voor een efficiëntie implementatie van onze resultaten willen we:

1) Open access publicatie: Artikel trial is geaccepteerd door European Journal of Human Genetics.

2) Schrijven richtlijn Phelan-McDermid syndroom: Op basis van de trial en overig onderzoek m.b.t. PMS zal een richtlijn geschreven worden waarin de intranasale insuline behandeling vermeld zal worden. De nadruk zal daarbij liggen op de omstandigheden waaronder een proefbehandeling kan plaats vinden en hoe deze geëvalueerd moet worden. De richtlijn zal opgesteld worden cf. medische richtlijnen en zal geschreven worden door de promovenda die grote ervaring heeft met PMS, onder begeleiding van de onderzoeksgroep en met een klankbordgroep van stakeholders. Centrale registratie van de ervaringen met het gebruik van de neusspray zal onderdeel zijn van de richtlijn.

3) Ontwikkelen neusspray zonder metacresol: In de huidige neusspray zit een conserveringsmiddel dat het neusslijmvlies kan irriteren. Onbekend is wat het effect is van langdurig gebruik op het neusslijmvlies.

 

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website