Projectomschrijving

Chromosoom 6 veranderingen zijn zeldzaam en kunnen aangeboren problemen en ontwikkelingsachterstand geven. Ouders en hulpverleners ontberen vaak informatie die nodig is voor een goede begeleiding van deze kinderen.

Ouders delen wel wereldwijd informatie via social media, maar er kan hierbij een taalbarrière zijn. Bovendien zijn er veel verschillende chromosoom 6 afwijkingen en het juist koppelen van de informatie (fenotype) aan de exacte chromosoomafwijking (genotype) vraagt om een goede analyse.

In dit project gaan Genetica UMCG, ‘chromosome 6 Facebook group’, Unique, ECARUCA en Cartagenia een meertalige webportal maken. De door ouders ingevoerde informatie zal gekoppeld worden aan universele codes. Vervolgens worden deze codes geanalyseerd tegen de uitslagen van gedetailleerd chromosomenonderzoek.

Dit zal de basis leggen voor een interactieve website waar elke ouder informatie kan vinden toegespitst op de afwijking van hun kind; eerst voor chromosoom 6 later voor alle chromosomen.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website