Fenotype-genotype onderzoek naar chromosoom 6 veranderingen; het toepassen van e-health door de implementatie van een gebruiksvriendelijke portal voor het verzamelen van gegevens bij zeldzame ziektes
Projectomschrijving
Chromosoom 6 veranderingen zijn zeldzaam en kunnen aangeboren problemen en ontwikkelingsachterstand geven. Ouders en hulpverleners ontberen vaak informatie die nodig is voor een goede begeleiding van deze kinderen.
Ouders delen wel wereldwijd informatie via social media, maar er kan hierbij een taalbarrière zijn. Bovendien zijn er veel verschillende chromosoom 6 afwijkingen en het juist koppelen van de informatie (fenotype) aan de exacte chromosoomafwijking (genotype) vraagt om een goede analyse.
In dit project gaan Genetica UMCG, ‘chromosome 6 Facebook group’, Unique, ECARUCA en Cartagenia een meertalige webportal maken. De door ouders ingevoerde informatie zal gekoppeld worden aan universele codes. Vervolgens worden deze codes geanalyseerd tegen de uitslagen van gedetailleerd chromosomenonderzoek.
Dit zal de basis leggen voor een interactieve website waar elke ouder informatie kan vinden toegespitst op de afwijking van hun kind; eerst voor chromosoom 6 later voor alle chromosomen.
Producten
Auteur: Christien Boomsma
Link: https://www.ukrant.nl/magazine/professor-conny-gaat-haar-funding-halen/
Auteur: Edwin Pasveer, Conny van Ravenswaaij-Arts
Link: https://www.rtvnoord.nl/radio/programma/20051/Edwin-op-Noord/aflevering/22933
Auteur: Theone Joostensz
Auteur: Engwerda, Aafke, Frentz, Barbara, den Ouden, A. Lya, Flapper, Boudien C. T., Swertz, Morris A., Gerkes, Erica H., Plantinga, Mirjam, Dijkhuizen, Trijnie, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.
Magazine: European Journal of Human Genetics
Link: https://www.nature.com/articles/s41431-018-0172-9
Auteur: S. Schuurman, C.M.A. van Ravenswaaij, A. Engwerda
Auteur: Frentz B, van Ravenswaaij C, Engwerda A, Adriaanse E
Link: http://www.chromosome6.org
Auteur: C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, A. Engwerda, P. Bouman, B. Frentz
Link: https://tinyurl.com/y48jpjnv
Auteur: Aafke Engwerda, Barbara Frentz, Pauline Bouman, Mariska Slofstra, Edith Adriaanse, Wilhelmina Kerstjens-Frederikse, Morris Swertz, Conny van Ravenswaaij-Arts
Auteur: Aafke Engwerda, Barbara Frentz, Pauline Bouman, Lya den Ouden, Boudien Flapper, Morris Swertz, Erica Gerkes, Mirjam Plantinga, Trijnie Dijkhuizen, Conny van Ravenswaaij-Arts