Onderzoeksagenda kennisintensieve zorg zeldzame ziekten

Het onderzoek beantwoordt de behoefte aan een kennisagenda voor zeldzame ziekten. Dit moet inzicht geven in de witte vlekken van onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten, zodat het ministerie een keuze kan maken voor een bepaalde insteek c.q. programmavorm. Het ministerie van VWS heeft het verzoek voor het opstellen van een kennisagenda uitgezet bij ZonMw die daarvoor de afdeling Innovatiewetenschap (Universiteit Utrecht) in de arm heeft genomen.

Dit onderzoek beoogde te komen tot een kennisagenda op het gebied van zeldzame ziekten waarbij een breed spectrum van aspecten van zeldzame aandoeningen wordt meegenomen: diagnostiek, fundamenteel onderzoek, klinisch onderzoek, geneesmiddelenonderzoek, zorgonderzoek (onder andere bij/over huisartsen, verpleegkundigen, ziekenhuizen), sociaal en psychologisch onderzoek. De afbakening is vanzelfsprekend Nederland.

De aanpak is een voorbeeld van een ranking-Delphi-studie. Delphi-studie is een geaccepteerde onderzoeksmethode die erop gericht is meerdere items (onderwerpen, argumenten, etc.) te oogsten bij experts. De items worden in een aantal rondes (anoniem) teruggekoppeld aan de experts met als doel om tot consensus te komen. Het doel van een Delphi-onderzoek is om de meest betrouwbare consensus te creëren tussen een groep deskundigen over een onderwerp. De aanpak volgde een convergerende beweging: eerst haalden we alle mogelijke kennisvragen op uit documenten en bij experts. Vervolgens categoriseerden we de kennisvragen en lieten deze prioriteren door de experts. Tot slot valideerden de experts de lijst met geprioriteerde kennisvragen.

De kennisprioriteiten per hoofdcategorie (schuingedrukt zijn items die recent al elders zijn geagendeerd):
- Fundamenteel onderzoek: natuurlijk verloop; pathogenese van zeldzame ziekten; modellen voor ziekten; genetische mutaties die ziekten veroorzaken
- Preventie: rol van omgevingsfactoren; screenen van familieleden; mogelijkheden van grootschalige screening; uitbreiding neonatale en prenatale screening pasgeborenen
- Diagnostiek: (niet-)genetische biomarkers voor opsporen en voorspellen snellere diagnostiek van zeldzame ziekten en voor het voorspellen van de ernst van symptomen; verbeteren diagnostiek bij huisartsen; oorzaken vertraging in diagnostiek
- Therapie: genetische interventies (bv. CRISPR-Cas9); personaliseren van therapie; therapie ter voorkoming van ziekteprogressie; behandelprotocollen en centralisatie van behandeling
- Zorg: eHealth; multidisciplinaire geïntegreerde aanpak en administratie; toegevoegde waarde van expertisecentra en European Reference Networks op zorg; optimaal gebruiken van patiëntenervaringen; effect zorg op kwaliteit van leven en sociale participatie

De prioriteiten laten zien dat:
• Ongeveer 1/5e van de geagendeerde prioriteiten kwamen ook al voor op recente, eerdere kennisagenda’s (het meest bij preventie, het minst bij fundamenteel onderzoek)
• Therapie is breed opgevat: het gaat niet alleen over geneesmiddelen maar ook over niet-medicamenteuze behandelingen
• De prioritering is over het algemeen gelijk binnen respondenten met dezelfde type affiliatie en tussen verschillende groepen. Onderzoekers en patiëntenorganisaties hebben dus over het algemeen dezelfde prioriteiten. Patiëntenorganisaties blijven het dichtst bij de gemiddelde rangorde, universiteiten het minst.
• De consensus onder de deelnemers is zeer goed.