Een verstandelijke beperking kan gepaard gaan met gedragsproblemen en van invloed zijn op de geestelijke gezondheid. Dit is kenmerkend voor genetische syndromen als het Fragiele-X syndroom (FXS), Prader-Willi syndroom (PWS) en Smith-Magenis syndroom (SMS). De behandeling van de problemen vraagt om een holistische en multidisciplinaire aanpak. Psychofarmaca zijn medicijnen die werken op de geestelijke gezondheid en veelvuldig worden voorgeschreven. Echter, voor deze syndroomgerelateerde problemen zijn psychofarmaca vaak niet geregistreerd. Ze worden dan off-label voorgeschreven. Eerdere onderzoeken naar off-label medicijnen lieten weinig effect en veel bijwerkingen zien bij mensen met een verstandelijke beperking. De Multidisciplinaire Richtlijn Probleemgedrag bij volwassenen met een verstandelijke beperking (NVAVG, 2019) geeft algemene adviezen voor de behandeling met medicijnen, maar doet geen aanbevelingen voor syndroom gerelateerde problemen. Het is daarom belangrijk om artsen te ondersteunen en te onderzoeken welke rol medicijnen hebben in de behandeling van syndroom gerelateerde problemen bij FXS, PWS en SMS. Het onderzoek Psychofarmaca voor Syndroom-geRelateerde Problemen, afgekort PSyReP, verzamelt hiervoor de volgende kennis:
1) Het systematisch literatuuronderzoek geeft een overzicht van uit eerder onderzoek aangetoonde effecten van medicijnen op de geestelijke gezondheid of het gedrag en hun bijwerkingen.
2) Met het retrospectieve dossieronderzoek onderzoeken we voor ieder syndroom welke medicijnen er in de praktijk worden voorgeschreven, hoe deze worden gecontroleerd en welke bijwerkingen er zijn.
3) Patiënten en vertegenwoordigers delen via groepsgesprekken hun ervaringen. Zorgverleners en onderzoekers combineren via vragenlijsten hun ervaringen om tot gezamenlijke adviezen te komen over medicijngebruik voor syndroom-gerelateerde problemen in de geestelijke gezondheid en gedrag.
Uit de verzamelde kennis doen we aanbevelingen voor nieuwe richtlijnen over probleemgedrag bij mensen met een VB, zodat de kwaliteit van zorg voor syndroom-gerelateerde problemen toeneemt.
- Voor dit onderzoeksproject was een AIOTO aangesteld. Helaas heeft zij besloten haar betrokkenheid bij het project aan het einde van het 2e onderzoek jaar voortijdig te beëindigen en is het niet haalbaar gebleken een vervangende AIOTO te vinden. Hierdoor kan het project niet meer zoals oorspronkelijk beoogd afgerond worden. Wel wordt ingezet op publiceren van alle data die verzameld is tot aan het moment van stoppen van het project:
- Er is binnen een viertal expertise centra data verzameld voor het PSyReP dossieronderzoek. Voor Prader-Willi syndroom zijn hierbij 3 behandel- en expertisecentra betrokken geweest, waarbij data van 87 personen zijn verzameld. Voor Smith-Magenis syndroom was dit 1 centrum, waarbij data van 77 personen verzameld zijn. Deze kwantitatieve gegevens zullen beschreven worden in 2 wetenschappelijke publicaties, voor 1-4-2023.
- Er zijn een vijftal online focusgroepen met elk 2 tot 5 ouders/wettelijk vertegenwoordigers georganiseerd voor elk van de drie verschillende syndromen. (2 voor Smith-Magenis syndroom, 2 voor Fragiele X syndroom en 1 voor Prader-Willi syndroom). De publicatie over deze kwalitatieve gegevens betreffende Smith Magenis syndroom is momenteel in voorbereiding. De overige kwalitatieve gegevens zullen later gepubliceerd worden.
- De data extractie en beoordeling van de artikelen voor de systematische reviews is afgerond voor respectievelijk Fragiele X syndroom en Prader-Willi syndroom. Uitkomst hiervan is besproken in expertgroups. Over deze data kunnen twee afzonderlijke artikelen geschreven worden. Voor Smith-Magenis syndroom was de opbrengst van de literatuursearch minimaal en onvoldoende voor een review. Deze artikelen zijn gebruikt voor het artikel met de resultaten van het dossieronderzoek.
Background
In several genetic syndromes that are associated with intellectual disabilities (ID), a specific behavioral phenotype can be identified. Managing behavioral problems and psychopathology in people with ID requires a holistic and multidisciplinary approach. Psychological management is usually preferable over treatment with psychotropic medication. Even though reluctance in prescibing psychotropic medication for people with ID is considered appropriate, prevalence of off-label psychotropic medication use is very high in people with ID. Many adult patients visiting the ID physician may already be on psychotropic medication, or request to start with psychotropic medication. ID physicians responsible for the care for adults with ID with these specific genetic syndromes and their syndrome-related challenging behavior or psychopathology are struggling with the search for optimal treatment. There is still a gap of knowledge concerning adult phenotype and evidence-based interventions for this specific population. ID physicians are therefore in need of recommendations to make informed choices on psychotropic medication in order to improve long-term health outcomes.
Aim
This research proposal aims to equip ID physicians and psychiatrists with evidence-, practice- and experience-based knowledge and consensus-based recommendations regarding treatment of syndrome-related behavioral phenotypes and psychopathology, so they can provide high quality care to adults with ID.
Method
We will use several methods to collect data on psychotropic medication use in people with Prader-Willi syndrome (PWS), Smith Magenis syndrome (SMS), and Fragile X syndrome (FXS) to capture different dimensions of knowledge: (1) systematic review of published literature (evidence-based); (2) retrospective file research in outpatient clinics (practice-based) and (3) Delphi method and focus group discussion (experience-based). These methods are selected because they align well with the current available information sources and are complementary in nature and involved perspectives.
Implementation
The recommendations will be implemented in the revised version of the multidisciplinary guideline “Problem behavior and behavioral disorders in adults with ID”, and in the syndrome-specific recommendations for adults that are used at the outpatient clinics. In addition, results will be incorporated in the curriculum of the specialist education of ID physicians. As requested by patient/parent organizations we will provide an information brochure for physicians. Gaps of knowledge will be identified and will be the basis for future research.