Verslagen

Eindverslag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Whole exome sequencing (WES) is een nieuwe genetische methode waarbij alle eiwit-coderende regionen (exomen) van het menselijke genoom in kaart worden gebracht om een verklaring te vinden voor een onbegrepen aandoening. De methode kan echter ook aanleg opsporen voor andere aandoeningen die ongerelateerd zijn aan de hulpvraag, zogenaamde neven- of incidentele bevindingen oftewel bijvangst. Deze extra informatie roept de vraag op hoe WES zo verantwoord mogelijk gebruikt kan worden in de praktijk. Dit project heeft zich gericht op het verantwoord gebruik van WES bij kinderen die wilsbekwaam zullen worden, maar nog niet in staat zijn om eigen beslissingen te maken (“toekomstige autonomie”), en is het vervolg op ZonMW-project 731010005 waarin overwegingen van ouders wiens kinderen naar alle waarschijnlijkheid niet wilsbekwaam zullen worden centraal stonden.

In het huidige project werden interviews verricht bij ouders en enkele adolescenten (< 16 jaar) die hun keuze voor WES gemaakt hadden (maar vóor dat zij de uitslag hadden ontvangen) om te begrijpen wat hun belemmeringen, bezwaren en overwegingen zijn in die keuze. De kwalitatieve analyse van deze interviews levert op dat ouders soortgelijke motieven hebben om WES te willen voor hun kind als in de eerdere studie. Ook t.a.v. al dan niet terugkoppeling van bijvangst zijn hun motieven grotendeels overeenkomstig. Echter, opvallend is dat ouders slechts sporadisch en indirect de toekomstige autonomie van hun nu nog minderjarig kind als reden noemden om wellicht af te zien van WES (of uit te stellen), ook wanneer hun kind reeds adolescent was.

De resultaten van deze twee projecten tezamen geven een indrukwekkende inkijk in het keuzeproces van ouders rondom WES voor hun kind. Eerdere resultaten gaven reeds input aan nieuw informatie- en voorlichtingsmateriaal, zowel binnen het UMC Utrecht als op landelijk nivo. Het recente project geeft additionele handvatten voor de genetisch counselor om in counseling rond WES ook het perspectief van het kind gegeven aldan niet toekomstige autonomie expliciet te belichten, naast doorvragen op overwegingen van ouders, om zodoende binnen een “shared-decision making” model tussen ouders en professional een verantwoorde keuze voor het kind te maken.

 

Resultaten
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

In het project hebben we ons gericht op de informed consent over nevenbevindingen aan ouders en kinderen die geen ontwikkelingsachterstand hebben. Uit het empirische onderzoek bleek dat ouders bij hun voorkeuren omtrent het ontvangen van nevenbevindingen niet de toekomstige autonomie van hun kind noemden als overweging. In de ethische studie beargumenteren wij dat wanneer pediatrische WES wordt uitgevoerd voor complexe aandoeningen waarbij geen sprake is van ontwikkelingsachterstand (DD), respect voor de toekomstige autonomie van het kind een primaire overweging moet zijn voor degenen die belast zijn met het nemen van beslissingen namens het kind. Voortbouwend op wat Emanuel & Emanuel het 'overlegmodel' van ‘shared decisionmaking’ hebben genoemd, beargumenteren wij dat als ouders zich niet bewust zijn van deze overwegingen, professionals hen actief moeten uitnodigen om dit te doen. Het kan nodig zijn om af te zien van een niet-directieve houding om ervoor te zorgen dat de belangen van het kind naar behoren in aanmerking worden genomen in het besluitvormingsproces, maar ook om de ouders en hulpverleners te helpen om hun respectievelijke rollen als verantwoordelijke verzorgers en zorgverleners vorm te geven.

 

Samenvatting van de aanvraag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Whole exome sequencing (WES) maps the protein coding regions of the genome and can be used to unravel suspected, yet unclarified, genetic disorders. WES may reveal to diagnosis but may also lead to incidental findings (IF). Such findings can be either medically actionable, either immediately or only in the future, or non-actionable, may have reproductive significance and consequences for family members. Besides IF, WES may also lead to variants of unknown/unclear significance (VUS) that may only become interpretable with future scientific insights.

WES raises ethical questions regarding the disclosure of incidental findings and an optimal informed consent procedure. In our previous ZonMw project (ZonMw 731010005, completed in October 2015), we conducted an empirical-ethical study of parents’ views and experiences regarding the informed consent procedure for WES for their children. However, as WES was first introduced into clinical pediatric practice at UMC Utrecht (UMCU) for the indications intellectual disability with/without multiple congenital abnormalities, these children were not expected to develop into competent adults, meaning that their future autonomy rights were, in so far, not at stake. The UMCU has now expanded the range of indications for WES beyond conditions involving intellectual disability. The use of WES in this context raises ethical questions that differ from the context of incompetent children. Since the child cannot decide upon the testing, the parents are asked to give their proxy consent. Competent adults may have the right to remain ignorant of genetic information regarding themselves but do parents have ‘the right not to know’ with regard to certain IF that may results from WES about their child? Is it morally acceptable to give parents the option of indicating that they do not want to be informed about IF, with no further qualification or condition? Should parents be informed if the condition is treatable but not yet in childhood? Do parents have the right to know in case of a severe, untreatable late onset disorder? Or does such a right to know infringe upon the right to an open future of the child? Furthermore, is there a difference being a parent of a very young child versus being parent of an older child? When can children be qualified as competent to play a role in the decision-making process? In other words, what may parents decide for their children who are expected to become competent? Finally, are parents capable to understand and oversee the complex information and consequences of WES? And what are the practical limitations or concerns that need to be taken into account when devising concrete informed consent procedures?

This research proposal is a follow-up study regarding parental experiences of (expected-)competent (EC) children, the scope and limits of parental autonomy and parental en professional responsibility, a right (not) to know, and children’s interests and (future) autonomy. This project focuses on how the possibility of future autonomous decision-making of the child further complicates decision-making process for diagnostic WES, as investigated in the previous project. An empirical study using focus groups into the views and experiences of parents of EC children will inform the ethical analysis. Together with the results of the previous study, both projects will provide guidelines how a responsible informed consent policy for WES in pediatrics including counseling en re-contact procedures should designed.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website